Detalles de la búsqueda
1.
100 years of inherited metabolic disorders in Austria-A national registry of minimal birth prevalence, diagnosis, and clinical outcome of inborn errors of metabolism in Austria between 1921 and 2021.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 144-156, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34595757
2.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
3.
Project "Backtoclinic I": An overview on the state of care of adult PKU patients in Austria.
Mol Genet Metab
; 133(3): 257-260, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34083143
4.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259049
5.
Understanding the role of argininosuccinate lyase transcript variants in the clinical and biochemical variability of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.
J Biol Chem
; 288(48): 34599-611, 2013 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24136197
6.
Cross-sectional observational study of 208 patients with non-classical urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 37(1): 21-30, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23780642
7.
Poor adherence during adolescence is a risk factor for becoming lost-to-follow-up in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101087, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766496
8.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
9.
Prevalence of tetrahydrobiopterine (BH4)-responsive alleles among Austrian patients with PAH deficiency: comprehensive results from molecular analysis in 147 patients.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 7-13, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22526846
10.
Galactose epimerase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 331, 2022 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056436
11.
A retrospective study on disease management in children and adolescents with phenylketonuria during the Covid-19 pandemic lockdown in Austria.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 367, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34412683
12.
Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet on Metabolic Control and Clinical Outcome.
Nutrients
; 13(1)2020 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396520
13.
Total homocysteine, B-vitamins and genetic polymorphisms in patients with classical phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 94(1): 46-51, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18249021
14.
Manifestations of neurological symptoms and thromboembolism in adults with MTHFR-deficiency.
J Neurol Sci
; 383: 123-127, 2017 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246599
15.
Demethylation of the promoter region of GPX3 in a newborn with classical phenylketonuria.
Clin Biochem
; 50(3): 159-161, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27742442
16.
Estimation of the false-negative rate in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Endocrinol
; 152(6): 869-74, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15941926
17.
Transcultural pediatrics: compliance and outcome of phenylketonuria patients from families with an immigration background.
Wien Klin Wochenschr
; 117(15-16): 541-7, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16158204
18.
Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD).
Orphanet J Rare Dis
; 10: 21, 2015 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25888220
19.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: clinical, biochemical, enzymatic and molecular studies in 88 individuals.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 31, 2012 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22642865
20.
The national Austrian newborn screening program - eight years experience with mass spectrometry. past, present, and future goals.
Wien Klin Wochenschr
; 122(21-22): 607-13, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20938748