Detalles de la búsqueda
1.
Investigation of gene-environment interactions in relation to tic severity.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(11): 1757-1765, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389898
2.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31125140
3.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
4.
Investigation of previously implicated genetic variants in chronic tic disorders: a transmission disequilibrium test approach.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 268(3): 301-316, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28555406
5.
Treatment of spinal muscular atrophy in European countries: A call to action.
Eur J Neurol
; 29(11): 3475-3477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971869
6.
GDNF gene is associated with tourette syndrome in a family study.
Mov Disord
; 30(8): 1115-20, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26096985
7.
Aberrant cortical associative plasticity associated with severe adult Tourette syndrome.
Mov Disord
; 30(3): 431-5, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25649686
8.
Support of the histaminergic hypothesis in Tourette syndrome: association of the histamine decarboxylase gene in a large sample of families.
J Med Genet
; 50(11): 760-4, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825391
9.
Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry.
Children (Basel)
; 10(12)2023 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136082
10.
Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study.
Neurol Ther
; 12(1): 89-105, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269538
11.
Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne muscular dystrophy (TAMDMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 22(10): 890-899, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37739572
12.
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 407, 2021 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600563
13.
Design of a Non-Interventional Study to Validate a Set of Patient- and Caregiver-Oriented Measurements to Assess Health Outcomes in Spinal Muscular Atrophy (SMA-TOOL Study).
Neurol Ther
; 10(1): 361-373, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420962
14.
Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder.
Neurol Genet
; 7(1): e551, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728377
15.
Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32403337
16.
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.
Sci Rep
; 10(1): 10111, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572108
17.
NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(11): 2328-2333, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612648
18.
[Cryptogenic West syndrome: Clinical profile, response to treatment and prognostic factors]. / Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos.
An Pediatr (Engl Ed)
; 89(3): 176-182, 2018 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29223473
19.
Pre- and perinatal complications in relation to Tourette syndrome and co-occurring obsessive-compulsive disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder.
J Psychiatr Res
; 82: 126-35, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27494079
20.
Vanishing white matter disease in a spanish population.
J Cent Nerv Syst Dis
; 6: 59-68, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25089094