Detalles de la búsqueda
1.
Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(3): 117-121, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28882528
2.
Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 18(1): 419, 2017 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052516
3.
Training improves oxidative capacity, but not function, in spinal muscular atrophy type III.
Muscle Nerve
; 52(2): 240-4, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25418505
4.
Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies.
Mol Genet Metab
; 110(3): 287-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011652
5.
Exercise intolerance in Glycogen Storage Disease Type III: weakness or energy deficiency?
Mol Genet Metab
; 109(1): 14-20, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23507172
6.
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 462-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981821
7.
No effect of triheptanoin in patients with phosphofructokinase deficiency.
Neuromuscul Disord
; 32(4): 295-304, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35241345
8.
Energy metabolism during exercise in patients with ß-enolase deficiency (GSDXIII).
JIMD Rep
; 61(1): 60-66, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485019
9.
Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy.
Mitochondrion
; 50: 35-41, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669236
10.
Impaired Fat Oxidation During Exercise in Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients and Effect of IV-Glucose.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(9): 3610-3613, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990523
11.
L-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(12): 4580-4588, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219858
12.
Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency.
Neurology
; 89(24): 2491-2494, 2017 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29142088
13.
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease.
Endocr Connect
; 6(6): 384-394, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28490439
14.
Skeletal muscle metabolism is impaired during exercise in glycogen storage disease type III.
Neurology
; 84(17): 1767-71, 2015 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25832663
15.
Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders: a randomized clinical trial.
Neurology
; 82(7): 607-13, 2014 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24453079
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