Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of exon-bridging interactions between the minor and major spliceosomes results in alternative splicing around minor introns.
Nucleic Acids Res
; 49(6): 3524-3545, 2021 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33660780
2.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476269
3.
Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype.
Hum Genet
; 137(11-12): 905-909, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30368667
4.
FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.
Am J Hum Genet
; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23684011
5.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet
; 134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25805166
6.
Recessive bullous dermolysis of the newborn in preterm siblings with a missense mutation in type VII collagen.
Pediatr Dermatol
; 32(2): e42-7, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25639640
7.
Unilateral ectopic parotid gland in CHARGE syndrome.
Pediatr Radiol
; 43(2): 247-51, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23212596
8.
Are there any strategies to improve neonatal outcomes associated with epidural analgesia in labor?
Acta Biomed
; 84(2): 117-23, 2013 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24165461
9.
SMC1A codon 496 mutations affect the cellular response to genotoxic treatments.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 224-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22140011
10.
Molecular Polymorphisms of Vascular Endothelial Growth Factor Gene and Bronchopulmonary Dysplasia in Very Low Birth Weight Infants.
Dis Markers
; 2022: 2793846, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36092960
11.
The Pitt-Hopkins syndrome: report of 16 new patients and clinical diagnostic criteria.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1536-45, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671391
12.
Craniosynostosis: prenatal diagnosis by means of ultrasound and SSSE-MRI. Family series with report of neurodevelopmental outcome and review of the literature.
Arch Gynecol Obstet
; 283(4): 909-16, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20811900
13.
Different mechanisms cause imprinting defects at the IGF2/H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Wilms' tumour.
Hum Mol Genet
; 17(10): 1427-35, 2008 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18245780
14.
Evidence that polymorphic deletion of the glutathione S-transferase gene, GSTM1, is associated with esophageal atresia.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 88(9): 743-7, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20740495
15.
Apparent life threatening event and gastric antral ulcer in a full-term infant: any possible relationship?
Acta Biomed
; 81(2): 144-6, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-21305880
16.
Determinants of neonatal hypoglycemia after antenatal administration of corticosteroids (ACS) for lung maturation: Data from two referral centers and review of the literature.
Early Hum Dev
; 143: 104984, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32092675
17.
Association of dopamine transporter and monoamine oxidase molecular polymorphisms with sudden infant death syndrome and stillbirth: new insights into the serotonin hypothesis.
Neurogenetics
; 10(1): 65-72, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18810510
18.
Neonatal forearm compartment syndrome: look for cerebral stroke.
J Pediatr
; 164(2): 427.e1, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24252794
19.
Multiple joint dislocations: an additional skeletal finding in Lowry-Wood syndrome?
Am J Med Genet A
; 149A(4): 737-41, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19288552
20.
Genes regulating the serotonin metabolic pathway in the brain stem and their role in the etiopathogenesis of the sudden infant death syndrome.
Genomics
; 91(6): 485-91, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18387780