Detalles de la búsqueda
1.
In vitro and in vivo cardiac toxicity of flavored electronic nicotine delivery systems.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 320(1): H133-H143, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216635
2.
Functional testing for variant prioritization in a family with long QT syndrome.
Mol Genet Genomics
; 296(4): 823-836, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876311
3.
Physical and functional interaction sites in cytoplasmic domains of KCNQ1 and KCNE1 channel subunits.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 318(2): H212-H222, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834838
4.
Synonymous nucleotide modification of the KCNH2 gene affects both mRNA characteristics and translation of the encoded hERG ion channel.
J Biol Chem
; 293(31): 12120-12136, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907571
5.
Express with caution: Epitope tags and cDNA variants effects on hERG channel trafficking, half-life and function.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 28(9): 1070-1082, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544109
6.
Infant sudden death: Mutations responsible for impaired Nav1.5 channel trafficking and function.
Pacing Clin Electrophysiol
; 40(6): 703-712, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28370132
7.
PDE-4 inhibition rescues aberrant synaptic plasticity in Drosophila and mouse models of fragile X syndrome.
J Neurosci
; 35(1): 396-408, 2015 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568131
8.
An Interdomain KCNH2 Mutation Produces an Intermediate Long QT Syndrome.
Hum Mutat
; 36(8): 764-73, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914329
10.
Sequence and structure-specific elements of HERG mRNA determine channel synthesis and trafficking efficiency.
FASEB J
; 27(8): 3039-53, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23608144
11.
Motivation to pursue genetic testing in individuals with a personal or family history of cardiac events or sudden cardiac death.
J Genet Couns
; 23(5): 849-59, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24664857
12.
Mechanisms underlying the protein-kinase mediated regulation of the HERG potassium channel synthesis.
Biochim Biophys Acta
; 1823(8): 1273-84, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22613764
13.
Frataxin deficiency alters gene expression in Friedreich ataxia derived IPSC-neurons and cardiomyocytes.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2093, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369844
14.
The TeleKidSeq pilot study: incorporating telehealth into clinical care of children from diverse backgrounds undergoing whole genome sequencing.
Pilot Feasibility Stud
; 9(1): 47, 2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36949526
15.
Protein kinase A activity at the endoplasmic reticulum surface is responsible for augmentation of human ether-a-go-go-related gene product (HERG).
J Biol Chem
; 286(24): 21927-36, 2011 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536683
16.
Binding interface of cardiac potassium channel proteins identified by hydrogen deuterium exchange of synthetic peptides.
Anal Bioanal Chem
; 403(5): 1303-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22392372
17.
Partially dominant mutant channel defect corresponding with intermediate LQT2 phenotype.
Pacing Clin Electrophysiol
; 35(1): 3-16, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21951015
18.
Corrigendum: Phenotypic variability in iPSC-induced cardiomyocytes and cardiac fibroblasts carrying diverse LMNA mutations.
Front Physiol
; 13: 974151, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117687
19.
Genetic screening of relatives of decedents experiencing sudden unexpected death: medical examiner's office referrals to a multi-disciplinary cardiogenetics program.
J Community Genet
; 13(6): 629-639, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36203036
20.
The dynamin-related protein 1 is decreased and the mitochondrial network is altered in Friedreich's ataxia cardiomyopathy.
Int J Biochem Cell Biol
; 143: 106137, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923139