Detalles de la búsqueda
1.
Putative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing.
Mol Cell Probes
; 33: 24-27, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28263784
2.
Expanding the mutation spectrum in 130 probands with ARPKD: identification of 62 novel PKHD1 mutations by sanger sequencing and MLPA analysis.
J Hum Genet
; 61(9): 811-21, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27225849
3.
Compound Heterozygosity for OTOA Truncating Variant and Genomic Rearrangement Cause Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Loss in an Italian Family.
Audiol Res
; 11(3): 443-451, 2021 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562879
4.
Are MYO1C and MYO1F associated with hearing loss?
Biochim Biophys Acta
; 1792(1): 27-32, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19027848
5.
A novel missense mutation in the Connexin 26 gene associated with autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss in a consanguineous Tunisian family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(1): 127-31, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18990456
6.
Hearing loss features in GJB2 biallelic mutations and GJB2/GJB6 digenic inheritance in a large Italian cohort.
Int J Audiol
; 48(1): 12-7, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19173109
7.
Could the interaction between LMX1B and PAX2 influence the severity of renal symptoms?
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1708-1712, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973660
8.
Mitochondrial DNA mutations in patients with postlingual, nonsyndromic hearing impairment.
Eur J Hum Genet
; 13(1): 26-33, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15292920
9.
A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families.
Hum Mutat
; 19(4): 458, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11933201
10.
A new locus (DFNA47) for autosomal dominant non-syndromic inherited hearing loss maps to 9p21-22 in a large Italian family.
Eur J Hum Genet
; 11(2): 121-4, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12634859
11.
Patient affected by neurofibromatosis type 1 and thyroid C-cell hyperplasia harboring pathogenic germ-line mutations in both NF1 and RET genes.
Gene
; 536(2): 332-5, 2014 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24361808
12.
EYA1-related disorders: two clinical cases and a literature review.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(8): 1201-10, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803398
13.
Identification of a novel mutation in the SLC26A4 gene in an Italian with fluctuating sensorineural hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 73(10): 1458-63, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19615760
14.
Pathogenetic role of the deafness-related M34T mutation of Cx26.
Hum Mol Genet
; 15(17): 2569-87, 2006 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16849369
15.
Functional characterization of a novel Cx26 (T55N) mutation associated to non-syndromic hearing loss.
Biochem Biophys Res Commun
; 337(3): 799-805, 2005 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16226720
16.
Hearing loss: frequency and functional studies of the most common connexin26 alleles.
Biochem Biophys Res Commun
; 296(3): 685-91, 2002 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12176036
17.
Multiple mutations of MYO1A, a cochlear-expressed gene, in sensorineural hearing loss.
Am J Hum Genet
; 72(6): 1571-7, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12736868
18.
Nonmuscle myosin heavy-chain gene MYH14 is expressed in cochlea and mutated in patients affected by autosomal dominant hearing impairment (DFNA4).
Am J Hum Genet
; 74(4): 770-6, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15015131
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>