Detalles de la búsqueda
1.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
2.
The Profiling of 179 miRNA Expression in Serum from Limb Girdle Muscular Dystrophy Patients and Healthy Controls.
Int J Mol Sci
; 24(24)2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38139231
3.
A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(4): 834-839, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33452836
4.
Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077211
5.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36498898
6.
Muscle Proteomic Profile before and after Enzyme Replacement Therapy in Late-Onset Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33799647
7.
Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation.
Hum Mutat
; 41(1): 17-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31448844
8.
Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 101(4): 525-538, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942965
9.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290091
10.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
11.
Elucidating the role of Agl in bladder carcinogenesis by generation and characterization of genetically engineered mice.
Carcinogenesis
; 40(1): 194-201, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30403777
12.
Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol
; 138(3): 477-495, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31218456
13.
Prion-related peripheral neuropathy in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(4): 424-427, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30355606
14.
Value of structured reporting in neuromuscular disorders.
Radiol Med
; 124(7): 628-635, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30852791
15.
RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 97(1): 186-93, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26094573
16.
Purkinje cell COX deficiency and mtDNA depletion in an animal model of spinocerebellar ataxia type 1.
J Neurosci Res
; 96(9): 1576-1585, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113722
17.
ORAI1 Mutations with Distinct Channel Gating Defects in Tubular Aggregate Myopathy.
Hum Mutat
; 38(4): 426-438, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28058752
18.
Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(3): 315-25, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25175347
19.
The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis.
Muscle Nerve
; 55(1): 55-68, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27184587
20.
Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6147-62, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986917