Detalles de la búsqueda
1.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
2.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
3.
Caspase-12 ablation preserves muscle function in the mdx mouse.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5325-41, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24879640
4.
Congenital Central Hypothyroidism Caused by Novel Variants in IGSF1 Gene : Case Series of three patients.
Horm Res Paediatr
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38295770
5.
Syncoilin modulates peripherin filament networks and is necessary for large-calibre motor neurons.
J Cell Sci
; 123(Pt 15): 2543-52, 2010 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20587592
6.
Absence of γ-sarcoglycan alters the response of p70S6 kinase to mechanical perturbation in murine skeletal muscle.
Skelet Muscle
; 4: 13, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25024843
7.
Duchenne muscular dystrophy drug discovery - the application of utrophin promoter activation screening.
Expert Opin Drug Discov
; 8(5): 569-81, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23473647
8.
Isometric and eccentric force generation assessment of skeletal muscles isolated from murine models of muscular dystrophies.
J Vis Exp
; (71): e50036, 2013 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407283
9.
A cell-based high-throughput screening assay for posttranscriptional utrophin upregulation.
J Biomol Screen
; 18(4): 400-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23112083
10.
Drug discovery for Duchenne muscular dystrophy via utrophin promoter activation screening.
PLoS One
; 6(10): e26169, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22028826
11.
Translational regulation of utrophin by miRNAs.
PLoS One
; 6(12): e29376, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22216264
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