Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
4.
Vibrational exciton nanoimaging of phases and domains in porphyrin nanocrystals.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(13): 7030-7037, 2020 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32170023
5.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38749428
6.
Semi-empirical quantum optics for mid-infrared molecular nanophotonics.
J Chem Phys
; 156(12): 124110, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35364879
7.
In Liquid Infrared Scattering Scanning Near-Field Optical Microscopy for Chemical and Biological Nanoimaging.
Nano Lett
; 20(6): 4497-4504, 2020 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356991
8.
De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental defects.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4849-4860, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29036646
9.
Purcell-Enhanced Spontaneous Emission of Molecular Vibrations.
Phys Rev Lett
; 123(15): 153001, 2019 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31702318
10.
ALG11-CDG syndrome: Expanding the phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 498-502, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30676690
11.
Photoinduced Tip-Sample Forces for Chemical Nanoimaging and Spectroscopy.
Nano Lett
; 18(9): 5499-5505, 2018 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30080975
12.
Electronic excitations of manganese phthalocyanine molecules.
J Chem Phys
; 148(4): 044701, 2018 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29390825
13.
Synthesis of Renewable meta-Xylylenediamine from Biomass-Derived Furfural.
Angew Chem Int Ed Engl
; 57(33): 10510-10514, 2018 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29714812
14.
Ultrabroadband infrared nanospectroscopic imaging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(20): 7191-6, 2014 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803431
15.
Variable-Temperature Tip-Enhanced Raman Spectroscopy of Single-Molecule Fluctuations and Dynamics.
Nano Lett
; 16(1): 479-87, 2016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26679007
16.
Integrative phenomics reveals insight into the structure of phenotypic diversity in budding yeast.
Genome Res
; 23(9): 1496-504, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720455
17.
Determining protein complex structures based on a Bayesian model of in vivo Förster resonance energy transfer (FRET) data.
Mol Cell Proteomics
; 13(11): 2812-23, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25139910
18.
Broadband infrared vibrational nano-spectroscopy using thermal blackbody radiation.
Opt Express
; 23(25): 32063-74, 2015 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26698997
19.
An electron energy-loss study of picene and chrysene based charge transfer salts.
J Chem Phys
; 142(18): 184702, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25978900
20.
Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2814-21, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25250515