Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause a neurodevelopmental disease.
Brain
; 147(4): 1197-1205, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141063
2.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet
; 140(4): 579-592, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048237
3.
Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized controlled trial.
BMC Pediatr
; 19(1): 195, 2019 06 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31196016
4.
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors.
Ann Neurol
; 82(3): 317-330, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28856750
5.
Long-term Outcome of 4 Patients With Transcobalamin Deficiency Caused by 2 Novel TCN2 Mutations.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(8): e430-e436, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538514
6.
Delineation of cystinuria in Saudi Arabia: A case series.
BMC Nephrol
; 18(1): 50, 2017 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28166740
7.
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis from molecular understanding to clinical disease.
Neurosciences (Riyadh)
; 22(1): 4-13, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064324
8.
Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans.
Hum Genet
; 135(11): 1263-1268, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27481395
9.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
10.
Inherited Metabolic Causes of Stroke in Children: Mechanisms, Types, and Management.
Front Neurol
; 12: 633119, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33746889
11.
Mutated VWA8 Is Associated With Developmental Delay, Microcephaly, and Scoliosis and Plays a Novel Role in Early Development and Skeletal Morphogenesis in Zebrafish.
Front Cell Dev Biol
; 9: 736960, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34660594
12.
A homozygous nonsense mutation in DCBLD2 is a candidate cause of developmental delay, dysmorphic features and restrictive cardiomyopathy.
Sci Rep
; 11(1): 12861, 2021 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145321
13.
Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 422, 2021 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34635114
14.
Clinical presentation of seven patients with Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100644, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939339
15.
Diversity of Phenotype and Genetic Etiology of 23 Cystinuria Saudi Patients: A Retrospective Study.
Front Pediatr
; 8: 569389, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262960
16.
A Missense Mutation in the UGDH Gene Is Associated With Developmental Delay and Axial Hypotonia.
Front Pediatr
; 8: 71, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32175296
17.
A Trial of Favipiravir and Hydroxychloroquine combination in Adults Hospitalized with moderate and severe Covid-19: A structured summary of a study protocol for a randomised controlled trial.
Trials
; 21(1): 904, 2020 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129363
18.
Mutated RAP1GDS1 causes a new syndrome of dysmorphic feature, intellectual disability & speech delay.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(6): 956-964, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32431071
19.
Report of a Case that Expands the Phenotype of Infantile Krabbe Disease.
Am J Case Rep
; 20: 643-646, 2019 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053700
20.
Delta Like-1 Gene Mutation: A Novel Cause of Congenital Vertebral Malformation.
Front Genet
; 10: 534, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31275352