Detalles de la búsqueda
1.
Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes.
Genet Med
; 25(3): 100345, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524988
2.
Clinical exome sequencing-Mistakes and caveats.
Hum Mutat
; 43(8): 1041-1055, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191116
3.
Novel BRCA1 and BRCA2 Tumor Test as Basis for Treatment Decisions and Referral for Genetic Counselling of Patients with Ovarian Carcinomas.
Hum Mutat
; 38(2): 226-235, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27767231
4.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
5.
BRCA Testing by Single-Molecule Molecular Inversion Probes.
Clin Chem
; 63(2): 503-512, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974384
6.
Is the $1000 Genome as Near as We Think? A Cost Analysis of Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 62(11): 1458-1464, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27630156
7.
Translating sanger-based routine DNA diagnostics into generic massive parallel ion semiconductor sequencing.
Clin Chem
; 61(1): 154-62, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25274553
8.
Best practice guidelines for the use of next-generation sequencing applications in genome diagnostics: a national collaborative study of Dutch genome diagnostic laboratories.
Hum Mutat
; 34(10): 1313-21, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23776008
9.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123792
10.
Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in 20,000 newborns.
Clin Chim Acta
; 539: 170-174, 2023 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-36529270
11.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36114283
12.
Towards Next-Generation Sequencing (NGS)-Based Newborn Screening: A Technical Study to Prepare for the Challenges Ahead.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323196
13.
Diagnostic analysis of the highly complex OPN1LW/OPN1MW gene cluster using long-read sequencing and MLPA.
NPJ Genom Med
; 7(1): 65, 2022 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36351915
14.
Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2.
Breast Cancer Res
; 13(6): R110, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22053997
15.
Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 637-648, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257779
16.
Evidence for SMAD3 as a modifier of breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 12(6): R102, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21114847
17.
A co-segregating microduplication of chromosome 15q11.2 pinpoints two risk genes for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(4): 960-6, 2010 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20029941
18.
Activation delay and VT parameters in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy: toward improvement of diagnostic ECG criteria.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 19(8): 775-81, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18373594
19.
DNA analysis of AHI1, NPHP1 and CYCLIN D1 in Joubert syndrome patients from the Netherlands.
Eur J Med Genet
; 51(1): 24-34, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18054307
20.
Megalobastic anemia, infantile leukemia, and immunodeficiency caused by a novel homozygous mutation in the DHFR gene.
Blood Adv
; 6(22): 5829-5834, 2022 11 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35977078