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1.
Tyrosine hydroxylase conditional KO mice reveal peripheral tissue-dependent differences in dopamine biosynthetic pathways.
J Biol Chem
; 296: 100544, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737022
2.
Target enrichment long-read sequencing with adaptive sampling can determine the structure of the small supernumerary marker chromosomes.
J Hum Genet
; 67(6): 363-368, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027654
3.
Inherited Chromosomally Integrated Human Herpesvirus 6 Is a Risk Factor for Spontaneous Abortion.
J Infect Dis
; 223(10): 1717-1723, 2021 05 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32984876
4.
Inherited chromosomally integrated human herpesvirus-6 in a patient with XIAP deficiency.
Transpl Infect Dis
; 22(5): e13331, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424944
5.
Chromosomally integrated human herpesvirus 6 in the Japanese population.
J Med Virol
; 90(10): 1636-1642, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29905966
6.
Analysis of the origin of inherited chromosomally integrated human herpesvirus 6 in the Japanese population.
J Gen Virol
; 98(7): 1823-1830, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28699856
7.
Transmission of chromosomally integrated human herpesvirus 6 via cord blood transplantation.
Transpl Infect Dis
; 19(1)2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859994
8.
Intragenic duplication in the PKHD1 gene in autosomal recessive polycystic kidney disease.
BMC Med Genet
; 16: 98, 2015 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502924
9.
Molecular and virological evidence of viral activation from chromosomally integrated human herpesvirus 6A in a patient with X-linked severe combined immunodeficiency.
Clin Infect Dis
; 59(4): 545-8, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803376
10.
Signature of backward replication slippage at the copy number variation junction.
J Hum Genet
; 59(5): 247-50, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24646726
11.
An immunocompetent child with chromosomally integrated human herpesvirus 6B accidentally identified during the care of Mycoplasma pneumoniae infection.
J Infect Chemother
; 20(1): 65-7, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24462429
12.
A MEN2A family with two asymptomatic carriers affected by unilateral renal agenesis.
Endocr J
; 61(1): 19-23, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24152999
13.
Prevalence of Emanuel syndrome: theoretical frequency and surveillance result.
Pediatr Int
; 56(4): 462-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980921
14.
Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case.
Surg Today
; 44(11): 2195-200, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24449023
15.
Identification of an enhancer region for immune activation in the human GTP cyclohydrolase I gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 442(1-2): 72-8, 2013 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24220333
16.
HORMAD2 is essential for synapsis surveillance during meiotic prophase via the recruitment of ATR activity.
Genes Cells
; 17(11): 897-912, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23039116
17.
HORMAD1-dependent checkpoint/surveillance mechanism eliminates asynaptic oocytes.
Genes Cells
; 17(6): 439-54, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22530760
18.
Polymorphisms of the 22q11.2 breakpoint region influence the frequency of de novo constitutional t(11;22)s in sperm.
Hum Mol Genet
; 19(13): 2630-7, 2010 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-20392709
19.
Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss.
Am J Hum Genet
; 84(1): 14-20, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19110213
20.
Screening of genes involved in chromosome segregation during meiosis I: in vitro gene transfer to mouse fetal oocytes.
J Hum Genet
; 57(8): 515-22, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22648182