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1.
Fabry Disease and Central Nervous System Involvement: From Big to Small, from Brain to Synapse.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982318
2.
Protein Plasma Levels of the IGF Signalling System Are Altered in Major Depressive Disorder.
Int J Mol Sci
; 24(20)2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37894932
3.
Insulin-like Growth Factor 2 (IGF-2) and Insulin-like Growth Factor Binding Protein 7 (IGFBP-7) Are Upregulated after Atypical Antipsychotics in Spanish Schizophrenia Patients.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076984
4.
Newborn screening for Fabry disease in the north-west of Spain.
Eur J Pediatr
; 176(8): 1075-1081, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28646478
5.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Brain
; 136(Pt 5): 1508-17, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23543484
6.
Plasma IGFBP-3 and IGFBP-5 levels are decreased during acute manic episodes in bipolar disorder patients.
Front Pharmacol
; 15: 1384198, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38720780
7.
Characterization of the plasma proteomic profile of Fabry disease: Potential sex- and clinical phenotype-specific biomarkers.
Transl Res
; 269: 47-63, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395389
8.
Programming an Enhanced Uptake and the Intracellular Fate of Magnetic Microbeads.
Adv Healthc Mater
; 12(30): e2301415, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37660272
9.
Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family.
J Clin Med
; 12(17)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685755
10.
Characterization of the defective interaction between a subset of natural killer cells and dendritic cells in HIV-1 infection.
J Exp Med
; 203(10): 2339-50, 2006 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17000867
11.
The novel PMCA2 pump mutation Tommy impairs cytosolic calcium clearance in hair cells and links to deafness in mice.
J Biol Chem
; 285(48): 37693-703, 2010 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20826782
12.
Coordinated control of connexin 26 and connexin 30 at the regulatory and functional level in the inner ear.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(48): 18776-81, 2008 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19047647
13.
ATP release through connexin hemichannels and gap junction transfer of second messengers propagate Ca2+ signals across the inner ear.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(48): 18770-5, 2008 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19047635
14.
The novel mouse mutation Oblivion inactivates the PMCA2 pump and causes progressive hearing loss.
PLoS Genet
; 4(10): e1000238, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974863
15.
Therapeutic Approaches in Lysosomal Storage Diseases.
Biomolecules
; 11(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944420
16.
The New Pharmacological Chaperones PBXs Increase α-Galactosidase A Activity in Fabry Disease Cellular Models.
Biomolecules
; 11(12)2021 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944500
17.
Systemic Treatment of Fabry Disease Using a Novel AAV9 Vector Expressing α-Galactosidase A.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 20: 1-17, 2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335943
18.
Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 52, 2018 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29631605
19.
Towards frailty biomarkers: Candidates from genes and pathways regulated in aging and age-related diseases.
Ageing Res Rev
; 47: 214-277, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071357
20.
Frailty in mouse ageing: A conceptual approach.
Mech Ageing Dev
; 160: 34-40, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27443148