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1.
A flexible summary statistics-based colocalization method with application to the mucin cystic fibrosis lung disease modifier locus.
Am J Hum Genet
; 109(2): 253-269, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065708
2.
Genetic association and transcriptome integration identify contributing genes and tissues at cystic fibrosis modifier loci.
PLoS Genet
; 15(2): e1008007, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30807572
3.
Cystic fibrosis-related diabetes onset can be predicted using biomarkers measured at birth.
Genet Med
; 23(5): 927-933, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500570
4.
LocusFocus: Web-based colocalization for the annotation and functional follow-up of GWAS.
PLoS Comput Biol
; 16(10): e1008336, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33090994
5.
Recent advances in developing therapeutics for cystic fibrosis.
Hum Mol Genet
; 27(R2): R173-R186, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30060192
6.
Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4590-4600, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28171547
7.
A Joint Location-Scale Test Improves Power to Detect Associated SNPs, Gene Sets, and Pathways.
Am J Hum Genet
; 97(1): 125-38, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26140448
8.
Correction to: Cystic fibrosis-related diabetes onset can be predicted using biomarkers measured at birth.
Genet Med
; 23(11): 2235-2236, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389817
9.
High-quality read-based phasing of cystic fibrosis cohort informs genetic understanding of disease modification.
HGG Adv
; 4(1): 100156, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36386424
10.
SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy.
NPJ Genom Med
; 8(1): 28, 2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770509
11.
Expression of cystic fibrosis lung disease modifier genes in human airway models.
J Cyst Fibros
; 21(4): 616-622, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190293
12.
Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy.
Sci Rep
; 12(1): 2785, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190554
13.
Genetic evidence supports the development of SLC26A9 targeting therapies for the treatment of lung disease.
NPJ Genom Med
; 7(1): 28, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396391
14.
Trait impulsivity in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(1): 138-152, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33264519
15.
Improving imputation in disease-relevant regions: lessons from cystic fibrosis.
NPJ Genom Med
; 3: 8, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29581887
16.
A microRNA-328 binding site in PAX6 is associated with centrotemporal spikes of rolandic epilepsy.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(7): 512-22, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27386500
17.
GLP-1 receptor activation indirectly reduces hepatic lipid accumulation but does not attenuate development of atherosclerosis in diabetic male ApoE(-/-) mice.
Endocrinology
; 154(1): 127-39, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23183176
18.
Assessment of the effects of pH, formulation and deformulation on the conformation of interferon alpha-2 by NMR.
J Pharm Sci
; 99(8): 3334-42, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186942
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