Detalles de la búsqueda
1.
Marfan syndrome: Evolving organ manifestations-A 10-year follow-up study.
Am J Med Genet A
; 182(2): 397-408, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825148
2.
De novo mutations in SCN1A are associated with classic Rett syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 184, 2018 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30305042
3.
A novel governance framework for GMO: A tiered, more flexible regulation for GMOs would help to stimulate innovation and public debate.
EMBO Rep
; 20(5)2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31015362
4.
Qualitative and quantitative analysis of FBN1 mRNA from 16 patients with Marfan Syndrome.
BMC Med Genet
; 16: 113, 2015 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26684006
5.
Perhaps test, often explore, always counsel. / Kanskje teste, ofte utrede, alltid veilede.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(13)2018 09 04.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30180484
6.
B. Paus responds / B. Paus svarer.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 138(16)2018 10 16.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-30344325
7.
The use of segregation analysis in interpretation of sequence variants in SMAD3: A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2107, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495030
8.
Markers of extracellular matrix remodeling and systemic inflammation in patients with heritable thoracic aortic diseases.
Front Cardiovasc Med
; 9: 1073069, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36606286
9.
[When we talk about genes]. / Når vi snakker om gener.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(8): 774-5, 2015 May 05.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-25947602
10.
Medical Issues in Adults with Rett Syndrome - A National Survey.
Dev Neurorehabil
; 23(2): 106-112, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342829
11.
Genetic and clinical variations in a Norwegian sample diagnosed with Rett syndrome.
Brain Dev
; 42(7): 484-495, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32336485
12.
Diagnostics of Hereditary Connective Tissue Disorders by Genetic Next-Generation Sequencing.
Genet Test Mol Biomarkers
; 23(11): 783-790, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638417
13.
Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study.
Spine J
; 19(8): 1412-1421, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30998996
14.
Survival, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1114-1123, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393980
15.
Epilepsy in classic Rett syndrome: Course and characteristics in adult age.
Epilepsy Res
; 145: 134-139, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29966812
16.
Cardiovascular surgery in Loeys-Dietz syndrome types 1-4.
Eur J Cardiothorac Surg
; 52(6): 1125-1131, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28541520
17.
Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequencing as the primary strategy.
Genet Test
; 10(4): 258-64, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17253931
18.
[Ehlers-Danlos syndrome--diagnosis and subclassification]. / Ehlers-Danlos' syndrom--diagnostikk og subklassifisering.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 126(15): 1903-7, 2006 Aug 10.
Artículo
en Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-16915311
19.
A 19-year-old man with relapsing bilateral pneumothorax, hemoptysis, and intrapulmonary cavitary lesions diagnosed with vascular Ehlers-Danlos syndrome and a novel missense mutation in COL3A1.
Chest
; 147(5): e166-e170, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25940258
20.
Dietary aspects related to health and obesity in Williams syndrome, Down syndrome, and Prader-Willi syndrome.
Food Nutr Res
; 59: 25487, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25653019