Detalles de la búsqueda
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Clinical phenotype of FOXP1 syndrome: parent-reported medical signs and symptoms in 40 individuals.
J Med Genet
; 61(4): 399-404, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123995
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Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34375587
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Biallelic ADAM22 pathogenic variants cause progressive encephalopathy and infantile-onset refractory epilepsy.
Brain
; 145(7): 2301-2312, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373813
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De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595372
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Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist.
Clin Genet
; 101(1): 65-77, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611884
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Combining advanced MRI and EEG techniques better explains long-term motor outcome after very preterm birth.
Pediatr Res
; 91(7): 1874-1881, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031571
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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
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Associations between Neonatal Magnetic Resonance Imaging and Short- and Long-Term Neurodevelopmental Outcomes in a Longitudinal Cohort of Very Preterm Children.
J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33577803
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Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247988
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Pharmacokinetics and short-term safety of the selective NOS inhibitor 2-iminobiotin in asphyxiated neonates treated with therapeutic hypothermia.
Pediatr Res
; 87(4): 689-696, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578035
11.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2206, 2021 Nov 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34739836
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From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
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Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30287924
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Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-30464259
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De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30735662
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Fetal brain imaging in isolated congenital heart defects - a systematic review and meta-analysis.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-27187181
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Clinical and molecular characterization of an infant with a tandem duplication and deletion of 19p13.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25900458
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Translation from animal to clinical studies, choosing the optimal moment.
Pediatr Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32074625
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Efficacy of Levetiracetam as Add-On Therapy in the Treatment of Seizures in Neonates.
Neonatology
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| MEDLINE | ID: mdl-38113859
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Endovascular treatment of patients with stroke caused by anterior cerebral artery occlusions.
Acta Neurol Belg
; 124(2): 621-630, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37828269