Detalles de la búsqueda
1.
MiR-146a in ALS: Contribution to Early Peripheral Nerve Degeneration and Relevance as Disease Biomarker.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902041
2.
Duplication of exons 15 and 16 in Matrin-3: a phenotype bridging amyotrophic lateral sclerosis and immune-mediated disorders.
Neurol Sci
; 43(2): 1419-1421, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665352
3.
Missense mutation in ATXN2 gene (c.2860C > T) in an amyotrophic lateral sclerosis patient with aggressive disease phenotype.
Neurol Sci
; 43(10): 6087-6090, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731316
4.
Optical coherence tomography in adult adrenoleukodystrophy: a cross-sectional and longitudinal study.
Neurol Sci
; 42(1): 235-241, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32632637
5.
Dysregulation of Muscle-Specific MicroRNAs as Common Pathogenic Feature Associated with Muscle Atrophy in ALS, SMA and SBMA: Evidence from Animal Models and Human Patients.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073630
6.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
7.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833714
8.
Ubiquilin 2 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(2): 183-7, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23138764
9.
Behavioral and Cognitive Phenotypes of Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis Carrying SOD1 Variants.
Neurology
; 2022 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35985819
10.
G507D mutation in FUS gene causes familial amyotrophic lateral sclerosis with a specific genotype-phenotype correlation.
Neurobiol Aging
; 118: 124-128, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768328
11.
Identification of a cytokine profile in serum and cerebrospinal fluid of pediatric and adult spinal muscular atrophy patients and its modulation upon nusinersen treatment.
Front Cell Neurosci
; 16: 982760, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035258
12.
Analysis of miRNA rare variants in amyotrophic lateral sclerosis and in silico prediction of their biological effects.
Front Genet
; 13: 1055313, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568378
13.
Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
J Med Genet
; 47(3): 190-4, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19861302
14.
Pain Study in X-Linked Adrenoleukodystrophy in Males and Females.
Pain Ther
; 10(1): 505-523, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609269
15.
Sorting Rare ALS Genetic Variants by Targeted Re-Sequencing Panel in Italian Patients: OPTN, VCP, and SQSTM1 Variants Account for 3% of Rare Genetic Forms.
J Clin Med
; 9(2)2020 Feb 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32028661
16.
The first case of the TARDBP p.G294V mutation in a homozygous state: is a single pathogenic allele sufficient to cause ALS?
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 21(3-4): 273-279, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31852254
17.
Leukoencephalopathy With Predominant Infratentorial Involvement Caused by a Novel ABCD1 Mutation: Does the Spinocerebellar Variant of Adrenoleukodystrophy Exist?
Neurologist
; 24(6): 194-197, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31688712
18.
Cognitive Syndromes and C9orf72 Mutation Are Not Related to Cerebellar Degeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Front Neurosci
; 13: 440, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31133784
19.
Cortical markers of cognitive syndromes in amyotrophic lateral sclerosis.
Neuroimage Clin
; 19: 675-682, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30023173
20.
ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: a clinical, biochemical and molecular study.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1578-1583, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27026573