Detalles de la búsqueda
1.
Variant analyses of candidate genes in orofacial clefts in multi-ethnic populations.
Oral Dis
; 28(7): 1921-1935, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061439
2.
Genome-Wide Scan for Parent-of-Origin Effects in a sub-Saharan African Cohort With Nonsyndromic Cleft Lip and/or Cleft Palate (CL/P).
Cleft Palate Craniofac J
; 59(7): 841-851, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34382870
3.
Damaging Mutations in AFDN Contribute to Risk of Nonsyndromic Cleft Lip With or Without Cleft Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656221135926, 2022 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36384317
4.
Identification of 16q21 as a modifier of nonsyndromic orofacial cleft phenotypes.
Genet Epidemiol
; 41(8): 887-897, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29124805
5.
Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting.
Am J Hum Genet
; 89(1): 44-55, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21703590
6.
Replication of genome wide association identified candidate genes confirm the role of common and rare variants in PAX7 and VAX1 in the etiology of nonsyndromic CL(P).
Am J Med Genet A
; 161A(5): 965-72, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463464
7.
DNA methylation effects on Van der Woude Syndrome phenotypic variability.
medRxiv
; 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961322
8.
Analysis of MLL2 gene in the first Brazilian family with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 2003-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740433
9.
Whole-genome sequencing reveals de-novo mutations associated with nonsyndromic cleft lip/palate.
Sci Rep
; 12(1): 11743, 2022 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817949
10.
A case of 3q29 microdeletion syndrome involving oral cleft inherited from a nonaffected mosaic parent: molecular analysis and ethical implications.
Cleft Palate Craniofac J
; 48(2): 222-30, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20500065
11.
Further characterization of microdeletion syndrome involving 2p15-p16.1.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2604-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799320
12.
Identification of a microdeletion at the 7q33-q35 disrupting the CNTNAP2 gene in a Brazilian stuttering case.
Am J Med Genet A
; 152A(12): 3164-72, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21108403
13.
Non-random distribution of deleterious mutations in the DNA and protein-binding domains of IRF6 are associated with Van Der Woude syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1355, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558391
14.
Identification of Isthmin 1 as a Novel Clefting and Craniofacial Patterning Gene in Humans.
Genetics
; 208(1): 283-296, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162626
15.
Exome sequencing provides additional evidence for the involvement of ARHGAP29 in Mendelian orofacial clefting and extends the phenotypic spectrum to isolated cleft palate.
Birth Defects Res
; 109(1): 27-37, 2017 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28029220
16.
Monozygotic twins with variable expression of Van der Woude syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 2008-10, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21739575
17.
A genome-wide association study of cleft lip with and without cleft palate identifies risk variants near MAFB and ABCA4.
Nat Genet
; 42(6): 525-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20436469
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