Detalles de la búsqueda
1.
SLC35A2-CDG: Functional characterization, expanded molecular, clinical, and biochemical phenotypes of 30 unreported Individuals.
Hum Mutat
; 40(7): 908-925, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30817854
2.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
3.
Both gain-of-function and loss-of-function de novo CACNA1A mutations cause severe developmental epileptic encephalopathies in the spectrum of Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 60(9): 1881-1894, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31468518
4.
Hereditary spastic paraplegia type 43 (SPG43) is caused by mutation in C19orf12.
Hum Mutat
; 34(10): 1357-60, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23857908
5.
VAR-MD: a tool to analyze whole exome-genome variants in small human pedigrees with mendelian inheritance.
Hum Mutat
; 33(4): 593-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22290570
6.
Analysis of DNA sequence variants detected by high-throughput sequencing.
Hum Mutat
; 33(4): 599-608, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22290882
7.
International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy.
Brain Commun
; 3(3): fcab075, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240052
8.
Sorting Variants of Unknown Significance Identified by Whole Exome Sequencing: Genetic and Laboratory Investigations of Two Novel MCT8 Variants.
Thyroid
; 30(3): 463-465, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31856685
9.
Epilepsy and Electroencephalographic Abnormalities in SATB2-Associated Syndrome.
Pediatr Neurol
; 112: 94-100, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32446642
10.
FARS2 mutations presenting with pure spastic paraplegia and lesions of the dentate nuclei.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(9): 1128-1133, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30250868
11.
Inhibin A is an endocrine stimulator of bone mass and strength.
Endocrinology
; 148(4): 1654-65, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17194739
12.
Increased frequency of congenital heart defects in Menkes disease.
Clin Dysmorphol
; 21(2): 59-63, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22134099
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