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Ischemic optic neuropathy as first presentation in patient with m.3243 A > G MELAS classic mutation.
BMC Neurol
; 23(1): 165, 2023 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37095452
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Extracellular Matrix Disorganization and Sarcolemmal Alterations in COL6-Related Myopathy Patients with New Variants of COL6 Genes.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982625
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Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4266-4281, 2016 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27506976
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Subclinical Leber's hereditary optic neuropathy with pediatric acute spinal cord onset: more than meets the eye.
BMC Neurol
; 18(1): 220, 2018 Dec 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30591017
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Developmental transcription factor NFIB is a putative target of oncofetal miRNAs and is associated with tumour aggressiveness in lung adenocarcinoma.
J Pathol
; 240(2): 161-72, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27357447
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Reply: DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions.
Brain
; 141(1): e4, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228135
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Case report: A novel ACTA1 variant in a patient with nemaline rods and increased glycogen deposition.
Front Neurol
; 15: 1340693, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38500810
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Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant.
Front Genet
; 14: 1278572, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38098475
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A biallelic variant in COX18 cause isolated Complex IV deficiency associated with neonatal encephalo-cardio-myopathy and axonal sensory neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1414-1420, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37468577
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Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions.
Front Genet
; 13: 906667, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35711919
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A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-35756861
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Early Findings in Neonatal Cases of RYR1-Related Congenital Myopathies.
Front Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34262519
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Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy.
Biochim Biophys Acta
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| MEDLINE | ID: mdl-18977334
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TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis.
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| MEDLINE | ID: mdl-32849836
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Human induced pluripotent stem cell models for the study and treatment of Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Ther Adv Neurol Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-31105767
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Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31478350
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Can Intestinal Pseudo-Obstruction Drive Recurrent Stroke-Like Episodes in Late-Onset MELAS Syndrome? A Case Report and Review of the Literature.
Front Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-30766507
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Stormorken Syndrome Caused by a p.R304W STIM1 Mutation: The First Italian Patient and a Review of the Literature.
Front Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-30374325
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Mitochondrial dysfunction in Parkinsonian mesenchymal stem cells impairs differentiation.
Redox Biol
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| MEDLINE | ID: mdl-29096320
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Linezolid-induced lactic acidosis: the thin line between bacterial and mitochondrial ribosomes.
Expert Opin Drug Saf
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| MEDLINE | ID: mdl-28538105