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1.
Current methods to analyze lysosome morphology, positioning, motility and function.
Traffic
; 23(5): 238-269, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343629
2.
NPC1 plays a role in the trafficking of specific cargo to melanosomes.
J Biol Chem
; 299(8): 105024, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37423302
3.
Cholera intoxication of human enteroids reveals interplay between decoy and functional glycoconjugate ligands.
Glycobiology
; 33(10): 801-816, 2023 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622990
4.
Transcriptome of HPßCD-treated Niemann-Pick disease type C1 cells highlights GPNMB as a biomarker for therapeutics.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2456-2468, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296265
5.
The expanding boundaries of sphingolipid lysosomal storage diseases; insights from Niemann-Pick disease type C.
Biochem Soc Trans
; 51(5): 1777-1787, 2023 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37844193
6.
Glb1 knockout mouse model shares natural history with type II GM1 gangliosidosis patients.
Mol Genet Metab
; 138(2): 107508, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709532
7.
A Mouse Systems Genetics Approach Reveals Common and Uncommon Genetic Modifiers of Hepatic Lysosomal Enzyme Activities and Glycosphingolipids.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902345
8.
Systemic AAV9 gene therapy using the synapsin I promoter rescues a mouse model of neuronopathic Gaucher disease but with limited cross-correction potential to astrocytes.
Hum Mol Genet
; 29(12): 1933-1949, 2020 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919491
9.
Glycosphingolipid metabolism and its role in ageing and Parkinson's disease.
Glycoconj J
; 39(1): 39-53, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757540
10.
TLR9-mediated dendritic cell activation uncovers mammalian ganglioside species with specific ceramide backbones that activate invariant natural killer T cells.
PLoS Biol
; 17(3): e3000169, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30822302
11.
Sterile activation of invariant natural killer T cells by ER-stressed antigen-presenting cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(47): 23671-23681, 2019 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690657
12.
Drug-induced increase in lysobisphosphatidic acid reduces the cholesterol overload in Niemann-Pick type C cells and mice.
EMBO Rep
; 20(7): e47055, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267706
13.
AAV9 intracerebroventricular gene therapy improves lifespan, locomotor function and pathology in a mouse model of Niemann-Pick type C1 disease.
Hum Mol Genet
; 27(17): 3079-3098, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878115
14.
GM1 ganglioside-independent intoxication by Cholera toxin.
PLoS Pathog
; 14(2): e1006862, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432456
15.
Mechanistic convergence and shared therapeutic targets in Niemann-Pick disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 574-585, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31707734
16.
Sphingolipid lysosomal storage disorders.
Nature
; 510(7503): 68-75, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24899306
17.
Metabolomic Studies of Lipid Storage Disorders, with Special Reference to Niemann-Pick Type C Disease: A Critical Review with Future Perspectives.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32260582
18.
Expression of Ca²âº-permeable two-pore channels rescues NAADP signalling in TPC-deficient cells.
EMBO J
; 34(13): 1743-58, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25872774
19.
Vesicular and non-vesicular transport feed distinct glycosylation pathways in the Golgi.
Nature
; 501(7465): 116-20, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913272
20.
FTY720/fingolimod increases NPC1 and NPC2 expression and reduces cholesterol and sphingolipid accumulation in Niemann-Pick type C mutant fibroblasts.
FASEB J
; 31(4): 1719-1730, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28082351