Detalles de la búsqueda
1.
CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes.
Nature
; 609(7929): 1005-1011, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36131016
2.
The role of Niemann-Pick type C2 in zebrafish embryonic development.
Development
; 148(7)2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722902
3.
Characterization of seizures and EEG findings in creatine transporter deficiency due to SLC6A8 mutation.
Am J Med Genet A
; 194(2): 337-345, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850681
4.
Sterol O-Acyltransferase 1 (SOAT1): A Genetic Modifier of Niemann-Pick Disease, Type C1.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673803
5.
A differential proteomics study of cerebrospinal fluid from individuals with Niemann-Pick disease, Type C1.
Proteomics
; 23(11): e2200378, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638187
6.
Cerebrospinal Fluid Protein Biomarker Discovery in CLN3.
J Proteome Res
; 22(7): 2493-2508, 2023 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37338096
7.
Rare disease variant curation from literature: assessing gaps with creatine transport deficiency in focus.
BMC Genomics
; 24(1): 460, 2023 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587458
8.
Transcriptome of HPßCD-treated Niemann-Pick disease type C1 cells highlights GPNMB as a biomarker for therapeutics.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2456-2468, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296265
9.
Neurofilament light chain in cerebrospinal fluid as a novel biomarker in evaluating both clinical severity and therapeutic response in Niemann-Pick disease type C1.
Genet Med
; 25(3): 100349, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470574
10.
Brain proton MR spectroscopy measurements in CLN3 disease.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107584, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086568
11.
Elevated cerebrospinal fluid ubiquitin C-terminal hydrolase-L1 levels correlate with phenotypic severity and therapeutic response in Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107656, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517328
12.
Anesthesia outcomes in lysosomal disorders: CLN3 and GM1 gangliosidosis.
Am J Med Genet A
; 191(3): 711-717, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36461157
13.
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 326-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36719165
14.
Use of the Vineland-3, a measure of adaptive functioning, in CLN3.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1056-1064, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34913584
15.
A human iPSC-derived inducible neuronal model of Niemann-Pick disease, type C1.
BMC Biol
; 19(1): 218, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592985
16.
Complex N-Linked Glycosylation: A Potential Modifier of Niemann-Pick Disease, Type C1 Pathology.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563467
17.
Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease.
Genet Med
; 23(4): 751-757, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239751
18.
X-linked creatine transporter deficiency results in prolonged QTc and increased sudden death risk in humans and disease model.
Genet Med
; 23(10): 1864-1872, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050321
19.
Reduction of glutamate neurotoxicity: A novel therapeutic approach for Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 134(4): 330-336, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802899
20.
Oxidative phosphorylation in creatine transporter deficiency.
NMR Biomed
; 34(1): e4419, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32990357