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1.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
2.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33151602
3.
CRISPR-Cas9 editing of a TNPO3 mutation in a muscle cell model of limb-girdle muscular dystrophy type D2.
Mol Ther Nucleic Acids
; 31: 324-338, 2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789274
4.
Musashi-2 contributes to myotonic dystrophy muscle dysfunction by promoting excessive autophagy through miR-7 biogenesis repression.
Mol Ther Nucleic Acids
; 25: 652-667, 2021 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589284
5.
Duchenne muscular dystrophy cell culture models created by CRISPR/Cas9 gene editing and their application in drug screening.
Sci Rep
; 11(1): 18188, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34521928
6.
Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 26: 174-191, 2021 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34513303
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