Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896117
2.
Splicing analysis of SLC40A1 missense variations and contribution to hemochromatosis type 4 phenotypes.
Blood Cells Mol Dis
; 87: 102527, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33341511
3.
Nation-wide investigation of RHD variants in Thai blood donors: Impact for molecular diagnostics.
Transfusion
; 61(3): 931-938, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377204
4.
Missense RHD single nucleotide variants induce weakened D antigen expression by altering splicing and/or protein expression.
Transfusion
; 61(8): 2468-2476, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34110623
5.
Comprehensive Molecular Analysis of Serologically D-Negative and Weak/Partial D Phenotype in Thai Blood Donors.
Transfus Med Hemother
; 47(1): 54-60, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32110194
6.
First estimate of the scale of canonical 5' splice site GT>GC variants capable of generating wild-type transcripts.
Hum Mutat
; 40(10): 1856-1873, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31131953
7.
Functional analysis of novel RHD variants: splicing disruption is likely to be a common mechanism of variant D phenotype.
Transfusion
; 59(4): 1367-1375, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30811032
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