Detalles de la búsqueda
1.
Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 584(7819): E2, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678341
2.
Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort.
Nature
; 583(7814): 90-95, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32499645
3.
Analysis of 51 proposed hypertrophic cardiomyopathy genes from genome sequencing data in sarcomere negative cases has negligible diagnostic yield.
Genet Med
; 21(7): 1576-1584, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531895
4.
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972005
5.
Prevalence and clinical challenges among adults with primary immunodeficiency and recombination-activating gene deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 141(6): 2303-2306, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29477728
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