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1.
Charcot-Marie-Tooth type 2A in vivo models: Current updates.
J Cell Mol Med
; 28(9): e18293, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38722298
2.
Cell-penetrating peptide-conjugated Morpholino rescues SMA in a symptomatic preclinical model.
Mol Ther
; 30(3): 1288-1299, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34808387
3.
Insights into the identification of a molecular signature for amyotrophic lateral sclerosis exploiting integrated microRNA profiling of iPSC-derived motor neurons and exosomes.
Cell Mol Life Sci
; 79(3): 189, 2022 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286466
4.
MicroRNAs as serum biomarkers in Becker muscular dystrophy.
J Cell Mol Med
; 26(17): 4678-4685, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35880500
5.
Investigation of New Morpholino Oligomers to Increase Survival Motor Neuron Protein Levels in Spinal Muscular Atrophy.
Int J Mol Sci
; 19(1)2018 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29316633
6.
Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability.
Am J Hum Genet
; 92(2): 293-300, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352259
7.
Shaping the Neurovascular Unit Exploiting Human Brain Organoids.
Mol Neurobiol
; 2024 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334812
8.
Next-generation sequencing reveals DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions.
Brain
; 135(Pt 11): 3404-15, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23043144
9.
Genomic and transcriptomic advances in amyotrophic lateral sclerosis.
Ageing Res Rev
; 92: 102126, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37972860
10.
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T>C mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 412(2): 245-8, 2011 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21819970
11.
Clinical and molecular features of an infant patient affected by Leigh Disease associated to m.14459G>A mitochondrial DNA mutation: a case report.
BMC Neurol
; 11: 85, 2011 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21749722
12.
miR-129-5p: A key factor and therapeutic target in amyotrophic lateral sclerosis.
Prog Neurobiol
; 190: 101803, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32335272
13.
MicroRNA Metabolism and Dysregulation in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Mol Neurobiol
; 55(3): 2617-2630, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28421535
14.
MicroRNA expression analysis identifies a subset of downregulated miRNAs in ALS motor neuron progenitors.
Sci Rep
; 8(1): 10105, 2018 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29973608
15.
Therapeutic applications of the cell-penetrating HIV-1 Tat peptide.
Drug Discov Today
; 20(1): 76-85, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25277319
16.
Lower motor neuron disease with respiratory failure caused by a novel MAPT mutation.
Neurology
; 82(22): 1990-8, 2014 Jun 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24808015
17.
The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment.
Eur J Hum Genet
; 20(3): 357-60, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22189266
18.
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
J Neurol Sci
; 308(1-2): 173-6, 2011 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21689831
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