Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Semiautomated approach focused on new genomic information results in time and effort-efficient reannotation of negative exome data.
Hum Genet
; 143(5): 649-666, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538918
3.
Evaluation of SARS-CoV-2 entry, inflammation and new therapeutics in human lung tissue cells.
PLoS Pathog
; 18(1): e1010171, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35025963
4.
Outcomes of lung and liver transplantation after simultaneous recovery using abdominal normothermic regional perfusion in donors after the circulatory determination of death versus donors after brain death.
Am J Transplant
; 23(7): 996-1008, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37100392
5.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
6.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
7.
Recurrent ganglioneuroma in PTPN11-associated Noonan syndrome: A case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1883-1887, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33779033
8.
Next-Generation Sequencing of CYP2C19 in Stent Thrombosis: Implications for Clopidogrel Pharmacogenomics.
Cardiovasc Drugs Ther
; 35(3): 549-559, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623598
9.
Effect of SARS-CoV-2 preventive measures on early lung transplant fungal acquisition: An observational study.
Transpl Infect Dis
; 26(1): e14246, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269450
10.
Deciphering the DNA code for the function of the Drosophila polydactyl zinc finger protein Suppressor of Hairy-wing.
Nucleic Acids Res
; 45(8): 4463-4478, 2017 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28158673
11.
Micropapillary adenocarcinoma of lung: Morphological criteria and diagnostic reproducibility among pulmonary pathologists.
Ann Diagn Pathol
; 41: 43-50, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31132651
12.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
13.
A case of YY1-associated syndromic learning disability or Gabriele-de Vries syndrome with myasthenia gravis.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2846-2849, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549423
14.
Toll-like receptor agonists promote prolonged triglyceride storage in macrophages.
J Biol Chem
; 289(5): 3001-12, 2014 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24337578
15.
Targeting pancreatic cancer metabolic dependencies through glutamine antagonism.
Nat Cancer
; 5(1): 85-99, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37814010
16.
Autophagy fuels mitochondrial function through regulation of iron metabolism in pancreatic cancer.
Autophagy
; : 1-2, 2023 Jun 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37312426
17.
Advances in robotic lung transplantation: development and validation of a new surgical technique in animal models.
Interdiscip Cardiovasc Thorac Surg
; 37(5)2023 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37941396
18.
Limited induction of polyfunctional lung-resident memory T cells against SARS-CoV-2 by mRNA vaccination compared to infection.
Nat Commun
; 14(1): 1887, 2023 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37019909
19.
Autophagy supports mitochondrial metabolism through the regulation of iron homeostasis in pancreatic cancer.
Sci Adv
; 9(16): eadf9284, 2023 04 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37075122
20.
Functional validation of a novel AAAS variant in an atypical presentation of Allgrove syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 10(7): e1966, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35570467