Detalles de la búsqueda
1.
SnapShot: Biology of Genetic Ataxias.
Cell
; 175(3): 890-890.e1, 2018 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340048
2.
KDM5-mediated transcriptional activation of ribosomal protein genes alters translation efficiency to regulate mitochondrial metabolism in neurons.
Nucleic Acids Res
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38597673
3.
Intellectual disability-associated disruption of O-GlcNAc cycling impairs habituation learning in Drosophila.
PLoS Genet
; 18(5): e1010159, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35500025
4.
Growth, body composition, and endocrine-metabolic profiles of individuals with Kleefstra syndrome provide directions for clinical management and translational studies.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63472, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38155610
5.
The endosomal protein Appl1 mediates Akt substrate specificity and cell survival in vertebrate development.
Cell
; 133(3): 486-97, 2008 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18455989
6.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
7.
The histone methyltransferase G9a regulates tolerance to oxidative stress-induced energy consumption.
PLoS Biol
; 17(3): e2006146, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30860988
8.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33889951
9.
The epigenetic regulator G9a attenuates stress-induced resistance and metabolic transcriptional programs across different stressors and species.
BMC Biol
; 19(1): 112, 2021 05 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-34030685
10.
O-GlcNAcase contributes to cognitive function in Drosophila.
J Biol Chem
; 295(26): 8636-8646, 2020 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32094227
11.
From man to fly - convergent evidence links FBXO25 to ADHD and comorbid psychiatric phenotypes.
J Child Psychol Psychiatry
; 61(5): 545-555, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31849056
12.
Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability.
Nature
; 511(7509): 344-7, 2014 Jul 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24896178
13.
Integrative network and brain expression analysis reveals mechanistic modules in ataxia.
J Med Genet
; 56(5): 283-292, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591515
14.
Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 13(10): e1006864, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29069077
15.
Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically Coherent Modules.
Am J Hum Genet
; 98(1): 149-64, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26748517
16.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942287
17.
GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia.
Brain
; 141(9): 2592-2604, 2018 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30084953
18.
BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila.
PLoS Genet
; 12(5): e1006022, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27166630
19.
Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2924-2929, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302932
20.
Conditional depletion of intellectual disability and Parkinsonism candidate gene ATP6AP2 in fly and mouse induces cognitive impairment and neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6736-55, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26376863