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1.
Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study.
Hum Mutat
; 42(12): 1548-1566, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34524712
2.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341521
3.
Prevalence of the most common pathogenic variants in three genes for inborn errors of metabolism associated with sudden unexpected death in infancy: a population-based study in south Brazil.
Genet Mol Biol
; 43(3): 20190298, 2020 Jul 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32706845
4.
Effect of BTD gene variants on in vitro biotinidase activity.
Mol Genet Metab
; 127(4): 361-367, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337602
5.
Humoral immune response in adult Brazilian patients with Mucolipidosis III gamma.
Genet Mol Biol
; 42(3): 571-573, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188938
6.
Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 197-206, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30985853
7.
It is not just a field on a form: maternity on the Sucupira Platform.
An Acad Bras Cienc
; 95(2): e20230135, 2023 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37436202
8.
Analyses of disease-related GNPTAB mutations define a novel GlcNAc-1-phosphotransferase interaction domain and an alternative site-1 protease cleavage site.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3497-505, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25788519
9.
Enigmatic in vivo GlcNAc-1-phosphotransferase (GNPTG) transcript correction to wild type in two mucolipidosis III gamma siblings homozygous for nonsense mutations.
J Hum Genet
; 61(6): 555-60, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26935170
10.
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 713-723, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287710
11.
Maternity in the Brazilian CV Lattes: when will it become a reality?
An Acad Bras Cienc
; 93(1): e20201370, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33624716
12.
In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 529-36, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224825
13.
Quality of life in caregivers of children and adolescents with Osteogenesis Imperfecta.
Health Qual Life Outcomes
; 13: 41, 2015 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25889100
14.
New approaches to the treatment of orphan genetic disorders: Mitigating molecular pathologies using chemicals.
An Acad Bras Cienc
; 87(2 Suppl): 1375-88, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247150
15.
Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38425716
16.
Enzyme replacement therapy for Fabry disease: A systematic review and meta-analysis.
Genet Mol Biol
; 35(4 (suppl)): 947-54, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23413206
17.
Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 84, 2022 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35209917
18.
Body composition in patients with hepatic glycogen storage diseases.
Nutrition
; 103-104: 111763, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843041
19.
Gaucher disease type I: assessment of basal metabolic rate in patients from southern Brazil.
Blood Cells Mol Dis
; 46(1): 42-6, 2011 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21075022
20.
Oxidative stress in patients with mucopolysaccharidosis type II before and during enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 103(2): 121-7, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21420339