Detalles de la búsqueda
1.
A Brazilian Rare-Disease Center's Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474117
2.
Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452721
3.
Gain-of-function mutations in ALPK1 cause an NF-κB-mediated autoinflammatory disease: functional assessment, clinical phenotyping and disease course of patients with ROSAH syndrome.
Ann Rheum Dis
; 81(10): 1453-1464, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35868845
4.
Elevated holo-transcobalamin in Gaucher disease type II: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2471-2476, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34031990
5.
Natural history of multiple sulfatase deficiency: Retrospective phenotyping and functional variant analysis to characterize an ultra-rare disease.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1298-1309, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32749716
6.
Reported outcomes of 453 pregnancies in patients with Gaucher disease: An analysis from the Gaucher outcome survey.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 226-231, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839985
7.
Use of a multiplex ligation-dependent probe amplification method for the detection of deletions/duplications in the GBA1 gene in Gaucher disease patients.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 17-20, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27825739
8.
Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease.
J Inherit Metab Dis
; 2018 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740775
9.
Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS).
Am J Hematol
; 93(2): 205-212, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29090476
10.
Health-related quality of life of children and adolescents with osteogenesis imperfecta: a cross-sectional study using PedsQL™.
BMC Pediatr
; 18(1): 95, 2018 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499676
11.
A convenient approach to facilitate monitoring Gaucher disease progression and therapeutic response.
Analyst
; 142(18): 3380-3387, 2017 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812093
12.
Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease.
Mol Genet Metab
; 117(3): 336-43, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26786177
13.
Concerning 'Liver steatosis is highly prevalent and is associated with metabolic risk factors and liver fibrosis in adult patients with type 1 Gaucher disease' by Nascimbeni et al.
Liver Int
; 41(1): 226, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32937022
14.
The prognostic value of the serum ferritin in a southern Brazilian cohort of patients with Gaucher disease.
Genet Mol Biol
; 39(1): 30-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27007895
15.
Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec for the treatment of patients with spinal muscular atrophy type 1: A systematic review with meta-analysis.
PLoS One
; 19(5): e0302860, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713659
16.
Human leukocyte antigens and Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 50(3): 202-5, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23158683
17.
Brain magnetic resonance imaging findings in patients with mucopolysaccharidosis VI.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 357-62, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179553
18.
Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genes.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1055-9, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492741
19.
A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22): An illustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity.
Genet Mol Biol
; 35(2): 424-7, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22888290
20.
Development and validation of Gaucher disease type 1 (GD1)-specific patient-reported outcome measures (PROMs) for clinical monitoring and for clinical trials.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 9, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991656