Detalles de la búsqueda
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Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking.
Hum Mol Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915823
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Management and surgical outcomes of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis type 1: a systematic review.
Neurosurg Focus
; 52(5): E7, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35535821
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Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
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A pathogenic CtBP1 missense mutation causes altered cofactor binding and transcriptional activity.
Neurogenetics
; 20(3): 129-143, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31041561
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Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression.
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| MEDLINE | ID: mdl-28133863
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417772
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Utility of MRI versus tumor markers for post-treatment surveillance of marker-positive CNS germ cell tumors.
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| MEDLINE | ID: mdl-27406584
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| MEDLINE | ID: mdl-38733856
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| MEDLINE | ID: mdl-38766553
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The type II RAF inhibitor tovorafenib in relapsed/refractory pediatric low-grade glioma: the phase 2 FIREFLY-1 trial.
Nat Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37978284
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A Case of Infant-Type Hemispheric Glioma with NTRK1 Fusion.
Child Neurol Open
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| MEDLINE | ID: mdl-36601394
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Diffusion tensor anisotropy in the cingulate gyrus in schizophrenia.
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| MEDLINE | ID: mdl-20045072
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| MEDLINE | ID: mdl-18438678
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Nat Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38467878
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| MEDLINE | ID: mdl-27230809
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Severe holocord syrinx in a child with megalencephaly-capillary malformation syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-27035547
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Call-Fleming syndrome: headache in a 16-year-old girl.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-23859861
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The promise of molecular profiling of choroid plexus tumors for diagnostic and prognostic stratification: where to go from here?
Neuro Oncol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27006174
20.
Linking white and grey matter in schizophrenia: oligodendrocyte and neuron pathology in the prefrontal cortex.
Front Neuroanat
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19636386