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1.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686858
2.
Jmy regulates oligodendrocyte differentiation via modulation of actin cytoskeleton dynamics.
Glia
; 66(9): 1826-1844, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29732611
3.
Neuropathology and Cellular Pathogenesis of Spinocerebellar Ataxia Type 12.
Mov Disord
; 30(13): 1813-1824, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26340331
4.
Loss of junctophilin-3 contributes to Huntington disease-like 2 pathogenesis.
Ann Neurol
; 71(2): 245-57, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367996
5.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
6.
A RhoA-mediated biomechanical response in Schwann cells modulates peripheral nerve myelination.
Prog Neurobiol
; 227: 102481, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315917
7.
FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes.
Behav Brain Funct
; 7: 19, 2011 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21639881
8.
Haplotype diversity and somatic instability in normal and expanded SCA8 alleles.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 139B(1): 109-14, 2005 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16184604
9.
A novel H101Q mutation causes PKCgamma loss in spinocerebellar ataxia type 14.
J Hum Genet
; 50(10): 523-529, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16189624
10.
FXTAS, SCA10, and SCA17 in American patients with movement disorders.
Am J Med Genet A
; 136(1): 87-9, 2005 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15889413
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