Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet
; 61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788905
2.
LYST deficiency impairs autophagic lysosome reformation in neurons and alters lysosome number and size.
Cell Mol Life Sci
; 80(2): 53, 2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707427
3.
Reduction of glutamate neurotoxicity: A novel therapeutic approach for Niemann-Pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 134(4): 330-336, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34802899
4.
Toll-like receptor mediated lysozyme expression in Niemann-pick disease, type C1.
Mol Genet Metab
; 131(3): 364-366, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129690
5.
Bone development and remodeling in metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 133-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30942483
6.
Chediak-Higashi syndrome: a review of the past, present, and future.
Drug Discov Today Dis Models
; 31: 31-36, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33424983
7.
Single Cell Transcriptome Analysis of Niemann-Pick Disease, Type C1 Cerebella.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32731618
8.
Correction: LYST deficiency impairs autophagic lysosome reformation in neurons and alters lysosome number and size.
Cell Mol Life Sci
; 80(3): 81, 2023 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36869920
9.
Glucocerebrosidase haploinsufficiency in A53T α-synuclein mice impacts disease onset and course.
Mol Genet Metab
; 122(4): 198-208, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29173981
10.
Correction: Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(37): 7977, 2017 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28905961
11.
Stereodivergent synthesis of right- and left-handed iminoxylitol heterodimers and monomers. Study of their impact on ß-glucocerebrosidase activity.
Org Biomol Chem
; 15(17): 3681-3705, 2017 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28401966
12.
Studying Neuronal Biology Using Spinning Disc Confocal Microscopy.
Methods Mol Biol
; 2304: 265-283, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028722
13.
Gaucher disease: Biochemical and molecular findings in 141 patients diagnosed in Greece.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100614, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32547927
14.
Generation and characterization of four Chediak-Higashi Syndrome (CHS) induced pluripotent stem cell (iPSC) lines.
Stem Cell Res
; 47: 101883, 2020 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619719
15.
Role of lysosomal trafficking regulator in autophagic lysosome reformation in neurons: a disease perspective.
Neural Regen Res
; 19(5): 957-958, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37862187
16.
Expression profiling of microRNAs in human bone tissue from postmenopausal women.
Hum Cell
; 31(1): 33-41, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933035
17.
Induced pluripotent stem cell models of lysosomal storage disorders.
Dis Model Mech
; 10(6): 691-704, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592657
18.
Investigation of original multivalent iminosugars as pharmacological chaperones for the treatment of Gaucher disease.
Carbohydr Res
; 429: 98-104, 2016 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27063390
19.
Selective chaperone effect of aminocyclitol derivatives on G202R and other mutant glucocerebrosidases causing Gaucher disease.
Int J Biochem Cell Biol
; 54: 245-54, 2014 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25084554
20.
Glucocerebrosidase enhancers for selected Gaucher disease genotypes by modification of α-1-C-substituted imino-D-xylitols (DIXs) by click chemistry.
ChemMedChem
; 9(8): 1744-54, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24976039
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