Detalles de la búsqueda
1.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
2.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230634
3.
ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2239-2247, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30894701
4.
Correction: ClinGen expert clinical validity curation of 164 hearing loss gene-disease pairs.
Genet Med
; 21(10): 2409, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31114025
5.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160754
6.
The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311377
7.
Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss.
Hum Mutat
; 39(11): 1593-1613, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311386
8.
Curating Clinically Relevant Transcripts for the Interpretation of Sequence Variants.
J Mol Diagn
; 20(6): 789-801, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30096381
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