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1.
A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 101(1): 87-103, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686858
2.
'Costa da Morte' ataxia is spinocerebellar ataxia 36: clinical and genetic characterization.
Brain
; 135(Pt 5): 1423-35, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492559
3.
Querying phenotype-genotype relationships on patient datasets using semantic web technology: the example of Cerebrotendinous xanthomatosis.
BMC Med Inform Decis Mak
; 12: 78, 2012 Jul 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22849591
4.
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(8): 1436-1442, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32767480
5.
Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population.
Neurol Genet
; 3(4): e174, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28761930
6.
Brain calcifications and PCDH12 variants.
Neurol Genet
; 3(4): e166, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28804758
7.
Transfer of genetic therapy across human populations: molecular targets for increasing patient coverage in repeat expansion diseases.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 271-6, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25990798
8.
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice.
Nat Genet
; 45(9): 1077-82, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913003
9.
Summarizing phenotype evolution patterns from report cases.
J Med Syst
; 36 Suppl 1: S25-36, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23085966
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