Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
2.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37984840
3.
[CHARACTERIZATION OF THE ADAPTIVE IMMUNE REPERTOIRE USING NEXT GENERATION SEQUENCING: RECENT DISCOVERIES IN THE FIELD OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCY, AND THE UPCOMING FUTURE].
Harefuah
; 163(3): 164-169, 2024 Mar.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-38506358
4.
Inadequate Activation of γδT- and B-cells in Patient with Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) Portrayed by TRG and IGH Repertoire Analyses.
J Clin Immunol
; 43(1): 109-122, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044170
5.
Improved Outcome Following Busulfan-Based Conditioning in Children with Functional Neutrophil Disorders Undergoing Hematopoietic Stem Cell Transplant from HLA-Matched Donors.
J Clin Immunol
; 43(7): 1603-1610, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310531
6.
SLP76 Mutation Associated with Combined Immunodeficiency and EBV-Related Lymphoma.
J Clin Immunol
; 43(3): 625-635, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36474126
7.
Combined Immunodeficiency Caused by a Novel Nonsense Mutation in LCK.
J Clin Immunol
; 44(1): 4, 2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112969
8.
The contribution of medical burden to 22q11.2 deletion syndrome quality of life and functioning.
Genet Med
; 25(10): 100924, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37422717
9.
Mammalian VPS45 orchestrates trafficking through the endosomal system.
Blood
; 137(14): 1932-1944, 2021 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512427
10.
Interleukin-10 receptor signaling in innate immune cells regulates mucosal immune tolerance and anti-inflammatory macrophage function.
Immunity
; 40(5): 706-19, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24792912
11.
Can T-cell and B-cell excision circles predict development of inhibitors in pediatric hemophilia A?
Pediatr Res
; 93(6): 1546-1550, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36045224
12.
Newborn screening for severe combined immunodeficiency and inborn errors of immunity.
Curr Opin Pediatr
; 35(6): 692-702, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37707504
13.
The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 42(7): 1508-1520, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36198931
14.
Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee.
J Clin Immunol
; 42(7): 1473-1507, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35748970
15.
Genetic workup as a complementary tool for the diagnosis of primary complement component deficiencies: a multicenter experience.
Eur J Pediatr
; 181(5): 1997-2004, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118517
16.
The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee.
J Clin Immunol
; 41(3): 666-679, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598806
17.
Chronic demodicosis in patients with immune dysregulation: An unexpected infectious manifestation of Signal transducer and activator of transcription (STAT)1 gain-of-function.
Clin Exp Immunol
; 206(1): 56-67, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114647
18.
Clinical Features in a Large Cohort of Patients With 22q11.2 Deletion Syndrome.
J Pediatr
; 238: 215-220.e5, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34284033
19.
Gastrointestinal Hemorrhage: A Manifestation of the Telomere Biology Disorders.
J Pediatr
; 230: 55-61.e4, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32971146
20.
CD137 deficiency causes immune dysregulation with predisposition to lymphomagenesis.
Blood
; 134(18): 1510-1516, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501153