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1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Newly identified disorder of copper metabolism caused by variants in CTR1, a high-affinity copper transporter.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4121-4130, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35913762
3.
HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(1): 552-562, 2020 01 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31871193
4.
A point mutation in the nuclease domain of MLH3 eliminates repeat expansions in a mouse stem cell model of the Fragile X-related disorders.
Nucleic Acids Res
; 48(14): 7856-7863, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619224
5.
Biallelic HEPHL1 variants impair ferroxidase activity and cause an abnormal hair phenotype.
PLoS Genet
; 15(5): e1008143, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31125343
6.
Modulation of free energy landscapes as a strategy for the design of antimicrobial peptides.
J Biol Phys
; 48(2): 151-166, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35419659
7.
Nanosecond-Timescale Dynamics and Conformational Heterogeneity in Human GCK Regulation and Disease.
Biophys J
; 118(5): 1109-1118, 2020 03 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-32023434
8.
Enhanced spontaneous DNA twisting/bending fluctuations unveiled by fluorescence lifetime distributions promote mismatch recognition by the Rad4 nucleotide excision repair complex.
Nucleic Acids Res
; 46(3): 1240-1255, 2018 02 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29267981
9.
Loss of function mutations in VARS encoding cytoplasmic valyl-tRNA synthetase cause microcephaly, seizures, and progressive cerebral atrophy.
Hum Genet
; 137(4): 293-303, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29691655
10.
Cytoskeletal abnormalities and neutrophil dysfunction in WDR1 deficiency.
Blood
; 128(17): 2135-2143, 2016 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27557945
11.
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(3): 661-666, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28052552
12.
Drastic neofunctionalization associated with evolution of the timezyme AANAT 500 Mya.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(1): 314-9, 2014 Jan 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24351931
13.
Structural Basis of Species-Dependent Differential Affinity of 6-Alkoxy-5-Aryl-3-Pyridinecarboxamide Cannabinoid-1 Receptor Antagonists.
Mol Pharmacol
; 88(2): 238-44, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26013543
14.
Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase.
Hum Mutat
; 33(8): 1207-15, 2012 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22508683
15.
Identifying protein kinase target preferences using mass spectrometry.
Am J Physiol Cell Physiol
; 303(7): C715-27, 2012 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22723110
16.
Filtering artifacts from lifetime distributions when maximizing entropy using a bootstrapped model.
Anal Biochem
; 427(1): 102-5, 2012 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22504734
17.
Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1.
Hum Mutat
; 30(4): 537-47, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19241467
18.
Peptide and Protein Structure Prediction with a Simplified Continuum Solvent Model.
J Phys Chem B
; 122(49): 11355-11362, 2018 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30230838
19.
Static Kinks or Flexible Hinges: Multiple Conformations of Bent DNA Bound to Integration Host Factor Revealed by Fluorescence Lifetime Measurements.
J Phys Chem B
; 122(49): 11519-11534, 2018 12 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-30336035
20.
Prediction of side-chain conformations on protein surfaces.
Proteins
; 66(4): 814-23, 2007 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17206724