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A Founder Mutation in EHD1 Presents with Tubular Proteinuria and Deafness.
J Am Soc Nephrol
; 33(4): 732-745, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35149593
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Glycine Amidinotransferase (GATM), Renal Fanconi Syndrome, and Kidney Failure.
J Am Soc Nephrol
; 29(7): 1849-1858, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29654216
3.
Mistargeting of peroxisomal EHHADH and inherited renal Fanconi's syndrome.
N Engl J Med
; 370(2): 129-38, 2014 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24401050
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Dynamics of renal electrolyte excretion in growing mice.
Nephron Physiol
; 124(3-4): 7-13, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24296675
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KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(32): 14490-5, 2010 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20651251
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Task2 potassium channels set central respiratory CO2 and O2 sensitivity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(5): 2325-30, 2010 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133877
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A missense mutation in Ehd1 associated with defective spermatogenesis and male infertility.
Front Cell Dev Biol
; 11: 1240558, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37900275
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Invalidation of TASK1 potassium channels disrupts adrenal gland zonation and mineralocorticoid homeostasis.
EMBO J
; 27(1): 179-87, 2008 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18034154
9.
Epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy, and KCNJ10 mutations.
N Engl J Med
; 360(19): 1960-70, 2009 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19420365
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Validation of the Rainbow Model of Integrated Care Measurement Tools (RMIC-MTs) in renal care for patient and care providers.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-31536548
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Person-Centered Integrated Care for Chronic Kidney Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials.
Clin J Am Soc Nephrol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29438975
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Sex-dependent differences in the in vivo respiratory phenotype of the TASK-1 potassium channel knockout mouse.
Respir Physiol Neurobiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27838333
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A neuropeptide FF-related gene is expressed selectively in neurons of the terminal nerve in Danio rerio.
Mech Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-12204285
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Diastrophic dysplasia sulfate transporter (SLC26A2) is expressed in the adrenal cortex and regulates aldosterone secretion.
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| MEDLINE | ID: mdl-24591336
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Severe hyperaldosteronism in neonatal Task3 potassium channel knockout mice is associated with activation of the intraadrenal renin-angiotensin system.
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| MEDLINE | ID: mdl-23698720
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a Novel Y152C KCNJ5 mutation responsible for familial hyperaldosteronism type III.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-24037882
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KCNE beta subunits determine pH sensitivity of KCNQ1 potassium channels.
Cell Physiol Biochem
; 19(1-4): 21-32, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17310097
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