Detalles de la búsqueda
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Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 13(10): e1006864, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069077
3.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942287
4.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
5.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
6.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26235985
7.
The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families.
Genet Med
; 19(1): 45-52, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27195816
8.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28211972
9.
De novo mutations in the motor domain of KIF1A cause cognitive impairment, spastic paraparesis, axonal neuropathy, and cerebellar atrophy.
Hum Mutat
; 36(1): 69-78, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25265257
10.
Exome sequencing reveals de novo WDR45 mutations causing a phenotypically distinct, X-linked dominant form of NBIA.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1144-9, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176820
11.
ß-Propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation.
Brain
; 136(Pt 6): 1708-17, 2013 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687123
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Diagnostic outcomes of 27 children referred by pediatricians to a genetics clinic in the Netherlands with suspicion of fetal alcohol spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 254-60, 2013 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23303648
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The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36114283
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A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(1): 100157, 2023 01 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36408368
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SCAMP5, NBEA and AMISYN: three candidate genes for autism involved in secretion of large dense-core vesicles.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-20071347
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The phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations in 106 patients with variants in major autism gene CHD8.
Transl Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-36182950
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Genotype-phenotype correlations in L1 syndrome: a guide for genetic counselling and mutation analysis.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-19846429
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Follow-Up Study of Growth Hormone Therapy in Children with Kabuki Syndrome: Two-Year Treatment Results.
Horm Res Paediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34607328
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Impaired iloprost-induced platelet inhibition and phosphoproteome changes in patients with confirmed pseudohypoparathyroidism type Ia, linked to genetic mutations in GNAS.
Sci Rep
; 10(1): 11389, 2020 07 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32647264
20.
Rett syndrome and long-term disorder profile.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 199-205, 2009 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-19133691