Detalles de la búsqueda
1.
Toll-like receptors and IL-7 as potential biomarkers for immune-mediated necrotizing myopathies.
Eur J Immunol
; 53(11): e2250326, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37562045
2.
Sporadic Inclusion Body Myositis at the Crossroads between Muscle Degeneration, Inflammation, and Aging.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38473988
3.
Distribution of Exonic Variants in Glycogen Synthesis and Catabolism Genes in Late Onset Pompe Disease (LOPD).
Curr Issues Mol Biol
; 45(4): 2847-2860, 2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185710
4.
A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy.
Clin Genet
; 104(6): 705-710, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553249
5.
Human Mutated MYOT and CRYAB Genes Cause a Myopathic Phenotype in Zebrafish.
Int J Mol Sci
; 24(14)2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511242
6.
Mutations associated with hypokalemic periodic paralysis: from hotspot regions to complete analysis of CACNA1S and SCN4A genes.
Neurogenetics
; 23(1): 19-25, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608571
7.
Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy.
Eur J Neurosci
; 56(3): 4214-4223, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35666680
8.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
9.
Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1.
Muscle Nerve
; 64(5): 567-575, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368974
10.
Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes.
Neurol Sci
; 42(7): 2819-2827, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33170376
11.
Muscle inflammatory pattern in alpha- and gamma-sarcoglycanopathies.
Clin Neuropathol
; 40(6): 310-318, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281632
12.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
13.
Benign acute viral myositis in African migrants: A clinical, serological, and pathological study.
Muscle Nerve
; 60(5): 586-590, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31443116
14.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord
; 29(6): 722-8, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24510442
15.
Increased protein nitration in mitochondrial diseases: evidence for vessel wall involvement.
Mol Cell Proteomics
; 10(4): M110.002964, 2011 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156839
16.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833224
17.
Endothelial dysfunction and increased oxidative stress in mitochondrial diseases.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21970465
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New motor outcome function measures in evaluation of late-onset Pompe disease before and after enzyme replacement therapy.
Muscle Nerve
; 45(6): 831-4, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581536
19.
Short stature and high serum transaminase levels: growth hormone deficiency in a child with Becker muscular dystrophy.
Minerva Pediatr
; 69(5): 460-462, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28745468
20.
Involvement of the mitochondrial compartment in human NCL fibroblasts.
Biochem Biophys Res Commun
; 416(1-2): 159-64, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22100646