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1.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039925
2.
A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 965-979, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34633540
3.
Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3815-3824, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600780
4.
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 976-983, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30449416
5.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32873933
6.
Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease.
Am J Physiol Renal Physiol
; 319(6): F988-F999, 2020 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33103447
7.
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature.
Epilepsia
; 61(6): 1142-1155, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32452540
8.
Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(3): 279-280, 2018 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29435658
9.
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29305691
10.
A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct.
J Med Genet
; 54(10): 665-673, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28780564
11.
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment.
PLoS Genet
; 11(7): e1005386, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26197441
12.
Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia.
Hum Mutat
; 38(7): 764-777, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28432734
13.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC.
Neurobiol Dis
; 98: 36-51, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27890673
14.
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus.
Hum Genet
; 135(3): 345-57, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26839112
15.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-32934366
16.
Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology.
Hum Mol Genet
; 21(2): 287-99, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21984432
17.
Mitochondrial 12S ribosomal RNA A1555G mutation associated with cardiomyopathy and hearing loss following high-dose chemotherapy and repeated aminoglycoside exposure.
J Pediatr
; 164(2): 413-5, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24252789
18.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16282978
19.
The Wolfram-like variant WFS1E864K destabilizes MAM and compromises autophagy and mitophagy in human and mice.
Autophagy
; : 1-12, 2024 Apr 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38651637
20.
Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration.
Nephrol Dial Transplant
; 28(3): 585-91, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23048173