Detalles de la búsqueda
1.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol
; 92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35897138
2.
European Neuromuscular Centre consensus statement on anaesthesia in patients with neuromuscular disorders.
Eur J Neurol
; 29(12): 3486-3507, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971866
3.
The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection.
PLoS Pathog
; 15(8): e1007958, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31465518
4.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
5.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
6.
Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations.
J Med Genet
; 55(12): 814-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30415211
7.
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(7): 824-7, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24614092
8.
CRISPR-Cas9 editing of a TNPO3 mutation in a muscle cell model of limb-girdle muscular dystrophy type D2.
Mol Ther Nucleic Acids
; 31: 324-338, 2023 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36789274
9.
Human skeletal myopathy myosin mutations disrupt myosin head sequestration.
JCI Insight
; 8(21)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788100
10.
Transcriptomic Evidence of the Immune Response Activation in Individuals With Limb Girdle Muscular Dystrophy Dominant 2 (LGMDD2) Contributes to Resistance to HIV-1 Infection.
Front Cell Dev Biol
; 10: 839813, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35646913
11.
NEB mutations disrupt the super-relaxed state of myosin and remodel the muscle metabolic proteome in nemaline myopathy.
Acta Neuropathol Commun
; 10(1): 185, 2022 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528760
12.
Generation of a disease-specific iPS cell line derived from a patient with Charcot-Marie-Tooth type 2K lacking functional GDAP1 gene.
Stem Cell Res
; 18: 1-4, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28395795
13.
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain.
Sci Rep
; 7(1): 6677, 2017 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751717
14.
Immunoproteomic studies on paediatric opsoclonus-myoclonus associated with neuroblastoma.
J Neuroimmunol
; 297: 98-102, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27397082
15.
[Clinical usefulness of transcranial Doppler in diagnosis of brain death]. / Utilidad clínica del Doppler transcraneal en el diagnóstico de muerte encefálica.
Med Clin (Barc)
; 122(11): 407-12, 2004 Mar 27.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15066247
16.
Charcot-Marie-Tooth disease: genetic and clinical spectrum in a Spanish clinical series.
Neurology
; 81(18): 1617-25, 2013 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078732
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>