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1.
Highlight of 2023: Advances in pediatric immunology.
Immunol Cell Biol
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847186
2.
Phenotypical and Functional Characterization of Neutrophils in Two Pyrin-Associated Auto-inflammatory Diseases.
J Clin Immunol
; 41(5): 1072-1084, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666778
3.
Phenotypic analysis of pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis patients during treatment.
Rheumatology (Oxford)
; 60(11): 5436-5446, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33693560
4.
Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1180-1193, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32325141
5.
Machine learning identifies an immunological pattern associated with multiple juvenile idiopathic arthritis subtypes.
Ann Rheum Dis
; 78(5): 617-628, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30862608
6.
NFIL3 mutations alter immune homeostasis and sensitise for arthritis pathology.
Ann Rheum Dis
; 78(3): 342-349, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552177
7.
Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 630-646, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391254
8.
Bone involvement in monogenic autoinflammatory syndromes.
Rheumatology (Oxford)
; 57(4): 606-618, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968889
9.
A kindred with mutant IKAROS and autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 699-702.e12, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29705243
10.
OTULIN haploinsufficiency predisposes to environmentally directed inflammation.
Front Immunol
; 15: 983686, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38827742
11.
Humoral and cellular immunogenicity, effectiveness and safety of COVID-19 mRNA vaccination in patients with pediatric rheumatic diseases: A prospective cohort study.
Vaccine
; 42(5): 1145-1153, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38262809
12.
Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects.
Cell Mol Immunol
; 20(1): 11-25, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302985
13.
A disease-associated missense mutation in CYP4F3 affects the metabolism of leukotriene B4 via disruption of electron transfer.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(4): 2242-2253, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686338
14.
Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal α-toxin.
Science
; 376(6599): eabm6380, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587511
15.
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A.
J Exp Med
; 218(10)2021 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387651
16.
ADA2 Deficiency Mimicking Idiopathic Multicentric Castleman Disease.
Pediatrics
; 142(3)2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30139808
17.
Author Correction: Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects.
Cell Mol Immunol
; 20(1): 114, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36471115
18.
Whole exome sequencing in inborn errors of immunity: use the power but mind the limits.
Curr Opin Allergy Clin Immunol
; 17(6): 421-430, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938278
19.
Primary Sjögren's syndrome and high type I interferon signalling in a kindred with C2 deficiency.
Rheumatol Adv Pract
; 6(1): rkac018, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35368972
20.
Familial autoinflammation with neutrophilic dermatosis reveals a regulatory mechanism of pyrin activation.
Sci Transl Med
; 8(332): 332ra45, 2016 Mar 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27030597