Detalles de la búsqueda
1.
shinyseg: a web application for flexible cosegregation and sensitivity analysis.
Bioinformatics
; 40(5)2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38598476
2.
QuickPed: an online tool for drawing pedigrees and analysing relatedness.
BMC Bioinformatics
; 23(1): 220, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672681
3.
The Atlantic salmon genome provides insights into rediploidization.
Nature
; 533(7602): 200-5, 2016 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27088604
4.
Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7.
Genet Med
; 22(7): 1215-1226, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32376980
5.
Mitochondrial genome-wide association study of migraine - the HUNT Study.
Cephalalgia
; 40(6): 625-634, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056457
6.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1031-1040, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007905
7.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29460469
8.
FILTUS: a desktop GUI for fast and efficient detection of disease-causing variants, including a novel autozygosity detector.
Bioinformatics
; 32(10): 1592-4, 2016 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26819469
9.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691420
10.
Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis.
Brain
; 142(4): e12, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847471
11.
DNA methylation and gene expression changes in monozygotic twins discordant for psoriasis: identification of epigenetically dysregulated genes.
PLoS Genet
; 8(1): e1002454, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22291603
12.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1217-1218, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334853
13.
Evidence for adaptive evolution of low-temperature stress response genes in a Pooideae grass ancestor.
New Phytol
; 199(4): 1060-1068, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23701123
14.
The use of segregation analysis in interpretation of sequence variants in SMAD3: A case report.
Mol Genet Genomic Med
; 11(2): e2107, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495030
15.
Whole-exome sequencing in moyamoya patients of Northern-European origin identifies gene variants involved in Nitric Oxide metabolism: A pilot study.
Brain Spine
; 3: 101745, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37383439
16.
A 39 kb structural variant causing Lynch Syndrome detected by optical genome mapping and nanopore sequencing.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030917
17.
Joint DNA-based disaster victim identification.
Sci Rep
; 11(1): 13661, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34211052
18.
Making decisions in missing person identification cases with low statistical power.
Forensic Sci Int Genet
; 54: 102519, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34139527
19.
Prioritising family members for genotyping in missing person cases: A general approach combining the statistical power of exclusion and inclusion.
Forensic Sci Int Genet
; 49: 102376, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32979623
20.
Differential Glial Activation in Early Epileptogenesis-Insights From Cell-Specific Analysis of DNA Methylation and Gene Expression in the Contralateral Hippocampus.
Front Neurol
; 11: 573575, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33312155