Detalles de la búsqueda
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Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile.
Mol Syndromol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37901859
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Exploring the Spectrum of RHOBTB2 Variants Associated with Developmental Encephalopathy 64: A Case Series and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 10(11): 1671-1679, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982109
3.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.
Clin Case Rep
; 9(5): e04171, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026180
4.
Super-refractory status epilepticus related to COVID-19 in a paediatric patient with PRRT2 mutation.
Epileptic Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668859
5.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type CLN2: a new rationale for the construction of phenotypic subgroups based on a survey of 25 cases in South America.
Gene
; 516(1): 114-21, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266810
6.
Vitamina D en niños con enfermedades neurológicas en la edad pediátrica / The role of vitamin D in neurological diseases in children
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Artículo
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| LILACS | ID: lil-677241
7.
Normalización de trastornos de sueño y su efecto en pacientes con epilepsia refractaria / Effects of sleep disorders normalization in patients during the use of antiepileptic drugs
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
; 22(2): 119-128, ago. 2011. ilus, graf
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| LILACS | ID: lil-677210
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