Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Capsule carbohydrate structure determines virulence in Acinetobacter baumannii.
PLoS Pathog
; 17(2): e1009291, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529209
3.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
4.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
5.
Abnormal SCID Newborn Screening and Spontaneous Recovery Associated with a Novel Haploinsufficiency IKZF1 Mutation.
J Clin Immunol
; 41(6): 1241-1249, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855675
6.
CRISPR/Cas9 gene editing for the creation of an MGAT1-deficient CHO cell line to control HIV-1 vaccine glycosylation.
PLoS Biol
; 16(8): e2005817, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157178
7.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
8.
Identification and CRISPR/Cas9 Inactivation of the C1s Protease Responsible for Proteolysis of Recombinant Proteins Produced in CHO Cells.
Biotechnol Bioeng
; 116(9): 2130-2145, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31087560
9.
Assessment of Insertion Sequence Mobilization as an Adaptive Response to Oxidative Stress in Acinetobacter baumannii Using IS-seq.
J Bacteriol
; 199(9)2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28193905
10.
Chemical Genetic Interaction Profiling Reveals Determinants of Intrinsic Antibiotic Resistance in Mycobacterium tuberculosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 61(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893793
11.
NDM-5 and OXA-181 Beta-Lactamases, a Significant Threat Continues To Spread in the Americas.
Antimicrob Agents Chemother
; 61(7)2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28461314
12.
Nosocomial Outbreak of Extensively Drug-Resistant Acinetobacter baumannii Isolates Containing blaOXA-237 Carried on a Plasmid.
Antimicrob Agents Chemother
; 61(11)2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28893775
13.
Initial Assessment of the Molecular Epidemiology of blaNDM-1 in Colombia.
Antimicrob Agents Chemother
; 60(7): 4346-50, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27067339
14.
Host fate is rapidly determined by innate effector-microbial interactions during Acinetobacter baumannii bacteremia.
J Infect Dis
; 211(8): 1296-305, 2015 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25378635
15.
Genomic and transcriptomic analyses of colistin-resistant clinical isolates of Klebsiella pneumoniae reveal multiple pathways of resistance.
Antimicrob Agents Chemother
; 59(1): 536-43, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385117
16.
Research matters: How a brother with Down syndrome inspired a PhD in tuberculosis and an ardor for science communication.
PLoS Pathog
; 14(2): e1006816, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29420663
17.
Population structure of KPC-producing Klebsiella pneumoniae isolates from midwestern U.S. hospitals.
Antimicrob Agents Chemother
; 58(8): 4961-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24913165
18.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
19.
Report of two cases of Schaaf-Yang syndrome: Same genotype and different phenotype.
Clin Case Rep
; 11(8): e7753, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529132
20.
Rapid Whole Genome Sequencing for Diagnosis of Single Locus Genetic Diseases in Critically Ill Children.
Methods Mol Biol
; 2621: 217-239, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37041447