Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
3.
Hyperactive HRAS dysregulates energetic metabolism in fibroblasts from patients with Costello syndrome via enhanced production of reactive oxidizing species.
Hum Mol Genet
; 31(4): 561-575, 2022 02 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34508588
4.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348676
5.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33352116
6.
Determinants of antibiotic prescription in children with adenovirus respiratory tract infections.
Eur J Pediatr
; 2024 May 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38780652
7.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
8.
De Novo VPS4A Mutations Cause Multisystem Disease with Abnormal Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1129-1148, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33186545
9.
Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 484-495, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32220290
10.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
11.
Further case of enlarged spinal nerve roots in KRAS-related Noonan syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 136-138, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757675
12.
Congenital heart defects in CTNNB1 syndrome: Raising clinical awareness.
Clin Genet
; 104(5): 528-541, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37455656
13.
Systematic ophthalmologic evaluation in cardio-facio-cutaneous syndrome: A genotype-endophenotype correlation.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2783-2792, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697822
14.
Celiac disease prevalence and predisposing-HLA in a cohort of 93 Williams-Beuren syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 84-89, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36254687
15.
Adult phenotype in Koolen-de Vries/KANSL1 haploinsufficiency syndrome.
J Med Genet
; 59(2): 189-195, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33361104
16.
Cross-cultural adaptation and validation of the Italian version of the Montreal Children's Hospital Feeding Scale in a special healthcare needs population.
Int J Lang Commun Disord
; 58(4): 1223-1231, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36734311
17.
Validation and cross-cultural adaptation of the Italian version of the paediatric eating assessment tool (I-PEDI-EAT-10) in genetic syndromes.
Int J Lang Commun Disord
; 2023 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37982346
18.
Management of nutritional and gastrointestinal issues in RASopathies: A narrative review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 478-493, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515923
19.
Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(4): 501-509, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36448195
20.
Pathogenic Variants in GPC4 Cause Keipert Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(5): 914-924, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982611