Detalles de la búsqueda
1.
Early exposures and inherent factors in premature newborns are associated with type 1 diabetes.
Pediatr Res
; 94(4): 1516-1522, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488031
2.
Youth-onset type 2 diabetes in Israel: A national cohort.
Pediatr Diabetes
; 23(6): 649-659, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521999
3.
Analysis of the genetic basis of height in large Jewish nuclear families.
PLoS Genet
; 15(7): e1008082, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31283753
4.
Essential Role of BRCA2 in Ovarian Development and Function.
N Engl J Med
; 379(11): 1042-1049, 2018 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30207912
5.
Eligibility for growth hormone therapy in children born small for gestational age is substantially lower than expected.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 95(2): 308-314, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33887065
6.
Aldosterone synthase (CYP11B2) deficiency among Palestinian infants: Three novel variants and genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1033-1038, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438832
7.
Birth during the moderate weather seasons is associated with early onset of type 1 diabetes in the Mediterranean area.
Diabetes Metab Res Rev
; 36(7): e3318, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32270907
8.
The novel R211Q POP1 homozygous mutation causes different pathogenesis and skeletal changes from those of previously reported POP1-associated anauxetic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1268-1272, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32134183
9.
A Unique Presentation of XY Gonadal Dysgenesis in Frasier Syndrome due to WT1 Mutation and a Literature Review.
Pediatr Endocrinol Rev
; 17(4): 302-307, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32780953
10.
Haploseek: a 24-hour all-in-one method for preimplantation genetic diagnosis (PGD) of monogenic disease and aneuploidy.
Genet Med
; 21(6): 1390-1399, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30449887
11.
Prevalence of early and late prematurity is similar among pediatric type 1 diabetes patients and the general population.
Diabetes Metab Res Rev
; 34(5): e2996, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471580
12.
Correction to: Early exposures and inherent factors in premature newborns are associated with type 1 diabetes.
Pediatr Res
; 94(4): 1583, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35764816
13.
BRCA2 in Ovarian Development and Function. Reply.
N Engl J Med
; 380(11): 1087, 2019 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30865814
14.
ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Ramadan and other religious fasting by young people with diabetes.
Pediatr Diabetes
; 23(8): 1512-1528, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537522
15.
Combined mineralocorticoid and glucocorticoid deficiency is caused by a novel founder nicotinamide nucleotide transhydrogenase mutation that alters mitochondrial morphology and increases oxidative stress.
J Med Genet
; 52(9): 636-41, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070314
16.
Minichromosome maintenance complex component 8 (MCM8) gene mutations result in primary gonadal failure.
J Med Genet
; 52(6): 391-9, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873734
17.
XX ovarian dysgenesis is caused by a PSMC3IP/HOP2 mutation that abolishes coactivation of estrogen-driven transcription.
Am J Hum Genet
; 89(4): 572-9, 2011 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21963259
18.
Long-term therapy with CFTR modulators consistently improves glucose metabolism in adolescents and adults with cystic fibrosis.
Respir Med
; 228: 107664, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38759874
19.
Dasiglucagon for the Treatment of Congenital Hyperinsulinism: A Randomized Phase 3 Trial in Infants and Children.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(4): 1071-1079, 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37930757
20.
Spleen function is reduced in individuals with NR5A1 variants with or without a difference of sex development: a cross-sectional study.
Eur J Endocrinol
; 190(1): 34-43, 2024 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38128121