Detalles de la búsqueda
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Intrathecal Gene Therapy for Giant Axonal Neuropathy.
N Engl J Med
; 390(12): 1092-1104, 2024 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507752
2.
Outer retinal microcavitations in Retinitis Pigmentosa: a novel OCT finding common in RP1-related retinopathy.
Retina
; 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478753
3.
Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy.
Ophthalmology
; 130(4): 423-432, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332842
4.
Variants of LRP2, encoding a multifunctional cell-surface endocytic receptor, associated with hearing loss and retinal dystrophy.
Clin Genet
; 103(6): 699-703, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807241
5.
A de novo hexokinase 1 (HK1) variant presenting as Boucher-Neuhäuser syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 624-629, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541585
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Genotype-Phenotype Association in ABCA4-Associated Retinopathy.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 289-295, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37440047
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Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35312150
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Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
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Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
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Vestibular phenotype-genotype correlation in a cohort of 90 patients with Usher syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 226-235, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089500
11.
Auditory and olfactory findings in patients with USH2A-related retinal degeneration-Findings at baseline from the rate of progression in USH2A-related retinal degeneration natural history study (RUSH2A).
Am J Med Genet A
; 185(12): 3717-3727, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34331386
12.
Genotype-phenotype associations in a large PRPH2-related retinopathy cohort.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-32531846
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The peroxisomal disorder spectrum and Heimler syndrome: Deep phenotyping and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-32866347
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A genetic and clinical study of individuals with nonsyndromic retinopathy consequent upon sequence variants in HGSNAT, the gene associated with Sanfilippo C mucopolysaccharidosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32770643
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Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312
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Healthcare recommendations for Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31710777
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ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
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Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-30528883
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DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study.
Ophthalmology
; 126(2): 296-304, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30339877
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Individualized iterative phenotyping for genome-wide analysis of loss-of-function mutations.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26046366