Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the mutation spectrum in 130 probands with ARPKD: identification of 62 novel PKHD1 mutations by sanger sequencing and MLPA analysis.
J Hum Genet
; 61(9): 811-21, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27225849
2.
A new case of de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6 with growth hormone deficiency: a twelve-year follow-up and literature review.
BMC Med Genet
; 16: 69, 2015 Aug 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-26297663
3.
Microdeletion of 12q24.31: report of a girl with intellectual disability, stereotypies, seizures and facial dysmorphisms.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 438-44, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25428890
4.
TBC1D7 mutations are associated with intellectual disability, macrocrania, patellar dislocation, and celiac disease.
Hum Mutat
; 35(4): 447-51, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24515783
5.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat
; 35(7): 841-50, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
6.
Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene.
BMC Med Genet
; 15: 15, 2014 Jan 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-24472332
7.
Gene-targeted deletion of OPCML and Neurotrimin in mice does not yield congenital heart defects.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 966-74, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24616287
8.
Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2894-901, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24124115
9.
Absence of deletion and duplication of MLL2 and KDM6A genes in a large cohort of patients with Kabuki syndrome.
Mol Genet Metab
; 107(3): 627-9, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22840376
10.
CASR gene activating mutations in two families with autosomal dominant hypocalcemia.
Mol Genet Metab
; 107(3): 548-52, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22789683
11.
An emerging phenotype of interstitial 15q25.2 microdeletions: clinical report and review.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3182-9, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23166063
12.
Mutational screening of VSX1, SPARC, SOD1, LOX, and TIMP3 in keratoconus.
Mol Vis
; 17: 2482-94, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21976959
13.
Identification of a novel RUNX2 gene mutation in an Italian family with cleidocranial dysplasia.
Eur J Orthod
; 33(5): 498-502, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21131390
14.
Are MYO1C and MYO1F associated with hearing loss?
Biochim Biophys Acta
; 1792(1): 27-32, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19027848
15.
Large rearrangements detected by MLPA, point mutations, and survey of the frequency of mutations within the SLC3A1 and SLC7A9 genes in a cohort of 172 cystinuric Italian patients.
Mol Genet Metab
; 99(1): 42-52, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19782624
16.
Maternal uniparental isodisomy (iUPD) of chromosome 4 in a subject with mild intellectual disability and speech delay.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2219-22, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25994769
17.
Constitutional ring chromosome 11 mosaicism in a Wilms tumor patient: Cytogenetic, molecular and clinico-pathological studies.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1756-63, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20583153
18.
Small deletion at the 7q21.2 locus in a CCM family detected by real-time quantitative PCR.
J Biomed Biotechnol
; 20102010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20798775
19.
VHL frameshift mutation as target of nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila melanogaster and human HEK293 cell line.
J Biomed Biotechnol
; 2009: 860761, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-20145706
20.
Genetic variant of C1GalT1 contributes to the susceptibility to IgA nephropathy.
J Nephrol
; 22(1): 152-9, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19229831